Medusa-head Antibodies-More小脑性共济失调:报告的两种情况

客观的报告一个anti-metabotropic谷氨酸受体1 (mGluR1)脑炎病例出现小脑性共济失调和多种视网膜病变和视神经病变情况anti-inositol 1, 4, 5-trisphosphate受体1型(ITPR1)抗体。

背景Medusa-head抗体是指一群自身抗体染色模式像蛇发女怪的头,由绑定的浦肯野细胞免疫球蛋白somata和树突在组织的分析。尽管这些抗体往往与小脑性共济失调,增加案例提出伴随着脑病或周围神经病变已报告。

设计/方法病例报告。

结果案例1:一名48岁的女性出现急性眩晕和不稳定步态蹒跚,开发重复语言和计算障碍。她的神经抗体-与商业工具。进一步的调查显示,血清和CSF“美杜莎的头“鼠小脑浦肯野细胞的染色模式。是一种内部的细胞试验证明anti-mGluR1抗体的存在。一年随访显示血清抗体滴度显著下降,使用类固醇和静脉注射免疫球蛋白后脑脊液抗体阴性,但仍留下了著名的小脑萎缩和小脑严重赤字。案例2:两年前,一个61岁的老人出现无痛性右眼鼻缺损,闪光幻觉和进展1 m / FC 3天内。类似的事件发生在7个月前在他的左眼。前恶性肿瘤包括肾癌和肺腺癌发现七和四个月前,分别。入院时,视觉佔OD 50厘米/ FC和操作系统1 m / FC。有一个正确的RAPD。 MRI showed bilateral optic nerves atrophy. Serum AQP4, MOG and paraneoplastic antibodies were all negative. ITPR1 antibodies were proved by tissue-based assay and Euroimmun cell-based assay. He didn't accept immunotherapies and was discharged.

结论除了小脑性共济失调,anti-mGluR1抗体也可能导致脑病症状。我们的研究结果表明自身免疫的可能角色ITPR1多种视网膜病变、视神经病变的发病机制和扩大这种情况的诊断标记的面板。