免疫疗法在唐氏综合症崩解症(DSDD)

客观的描述一系列DSDD患者,成功治疗与免疫疗法包括静脉注射免疫球蛋白(丙种球蛋白)在一个单一的学术中心。

背景唐氏综合症是最常见的染色体疾病,而且在大多数情况下,是由于三染色体21号染色体。DSDD underrecognized,快速进行性神经综合症各种假设病因包括心理压力,主要精神疾病和自身免疫。

设计/方法案例1:一个20岁的乐趣爱的女性称21三体综合症,婴儿痉挛症开始有复杂部分发作,幻觉,演讲回归,抽搐,异常运动和强迫性的行为。案例2:一个20岁的女啦啦队员称21三体综合症,开始迅速回归语言、认知、社会技能和搅拌在一年。案例3:22岁的女舞者称21三体综合症,开始出现亚急性发作抑郁、幻觉,睡眠变化,厌食和演讲回归超过一年。

结果案例1:核磁共振大脑和脑脊液(CSF)研究是正常包括-自身免疫性脑炎面板。血清甲状腺球蛋白和甲状腺过氧化物酶抗体高。长期口服类固醇疗法帮助但造成不利影响。她能回到她与慢性发病前的基线丙种球蛋白治疗每10周。案例2:MRI大脑和CSF是正常的。血清自身免疫性脑炎面板中,甲状腺球蛋白抗体和甲状腺过氧化物酶抗体呈阴性。脉冲IV类固醇改善症状,然而她退化后停止类固醇。丙种球蛋白每6周和电休克疗法改善神经症状。案例3:核磁共振大脑和脑电图正常。脑脊液白细胞计数升高。 Serum Thyroid antimicrosomal and thyroglobulin antibody were high. One dose of IVIG caused significant improvement in neurological symptoms for 6 weeks.

结论DSDD应该考虑在唐氏综合症患者迅速回归。通常与积极的甲状腺过氧化物酶抗体表明免疫介导的病因。各种免疫疗法治疗已报告在文学包括类固醇、丙种球蛋白、霉酚酸、利妥昔单抗在选定的病人显著改善自身免疫。