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2022年12月13日 ;99 (24) 临床/科学报告

进行性核上的麻痹综合征与小说Tauopathy有关

案例研究

雪莱·l·福勒斯特,玛丽亚卡梅拉塔尔塔利亚,是金,Paula Alcaide-Leon,Ekaterina Rogaeva,安东尼•朗,视图ORCID概要伽柏·g·科瓦奇
第一次出版2022年10月3日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000201485
雪莱·l·福勒斯特
老年痴呆症研究中心(S.L.F.)、麦格理(Macquarie)医学院健康和人类科学学院,澳大利亚麦考瑞大学,悉尼,澳大利亚;在神经退行性疾病(S.L.F. Tanz中心研究,M.C.T.,A.K.,雌激素受体,A.L.,G.G.K.), University of Toronto, ON, Canada; University Health Network Memory Clinic & Krembil Brain Institute (M.C.T.), University Health Network, Toronto, ON, Canada; Department of Medical Imaging (P.A.-L.), University of Toronto, Ontario, Canada; Edmond J. Safra Program in Parkinson's Disease (A.L., G.G.K.), Rossy Program for PSP Research and the Morton and Gloria Shulman Movement Disorders Clinic, Toronto Western Hospital, ON, Canada; Department of Laboratory Medicine and Pathobiology and Department of Medicine (G.G.K.), University of Toronto, ON, Canada; and Laboratory Medicine Program & Krembil Brain Institute (G.G.K.), University Health Network, ON, Canada.
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玛丽亚卡梅拉塔尔塔利亚
老年痴呆症研究中心(S.L.F.)、麦格理(Macquarie)医学院健康和人类科学学院,澳大利亚麦考瑞大学,悉尼,澳大利亚;在神经退行性疾病(S.L.F. Tanz中心研究,M.C.T.,A.K.,雌激素受体,A.L.,G.G.K.), University of Toronto, ON, Canada; University Health Network Memory Clinic & Krembil Brain Institute (M.C.T.), University Health Network, Toronto, ON, Canada; Department of Medical Imaging (P.A.-L.), University of Toronto, Ontario, Canada; Edmond J. Safra Program in Parkinson's Disease (A.L., G.G.K.), Rossy Program for PSP Research and the Morton and Gloria Shulman Movement Disorders Clinic, Toronto Western Hospital, ON, Canada; Department of Laboratory Medicine and Pathobiology and Department of Medicine (G.G.K.), University of Toronto, ON, Canada; and Laboratory Medicine Program & Krembil Brain Institute (G.G.K.), University Health Network, ON, Canada.
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是金
老年痴呆症研究中心(S.L.F.)、麦格理(Macquarie)医学院健康和人类科学学院,澳大利亚麦考瑞大学,悉尼,澳大利亚;在神经退行性疾病(S.L.F. Tanz中心研究,M.C.T.,A.K.,雌激素受体,A.L.,G.G.K.), University of Toronto, ON, Canada; University Health Network Memory Clinic & Krembil Brain Institute (M.C.T.), University Health Network, Toronto, ON, Canada; Department of Medical Imaging (P.A.-L.), University of Toronto, Ontario, Canada; Edmond J. Safra Program in Parkinson's Disease (A.L., G.G.K.), Rossy Program for PSP Research and the Morton and Gloria Shulman Movement Disorders Clinic, Toronto Western Hospital, ON, Canada; Department of Laboratory Medicine and Pathobiology and Department of Medicine (G.G.K.), University of Toronto, ON, Canada; and Laboratory Medicine Program & Krembil Brain Institute (G.G.K.), University Health Network, ON, Canada.
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Paula Alcaide-Leon
老年痴呆症研究中心(S.L.F.)、麦格理(Macquarie)医学院健康和人类科学学院,澳大利亚麦考瑞大学,悉尼,澳大利亚;在神经退行性疾病(S.L.F. Tanz中心研究,M.C.T.,A.K.,雌激素受体,A.L.,G.G.K.), University of Toronto, ON, Canada; University Health Network Memory Clinic & Krembil Brain Institute (M.C.T.), University Health Network, Toronto, ON, Canada; Department of Medical Imaging (P.A.-L.), University of Toronto, Ontario, Canada; Edmond J. Safra Program in Parkinson's Disease (A.L., G.G.K.), Rossy Program for PSP Research and the Morton and Gloria Shulman Movement Disorders Clinic, Toronto Western Hospital, ON, Canada; Department of Laboratory Medicine and Pathobiology and Department of Medicine (G.G.K.), University of Toronto, ON, Canada; and Laboratory Medicine Program & Krembil Brain Institute (G.G.K.), University Health Network, ON, Canada.
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Ekaterina Rogaeva
老年痴呆症研究中心(S.L.F.)、麦格理(Macquarie)医学院健康和人类科学学院,澳大利亚麦考瑞大学,悉尼,澳大利亚;在神经退行性疾病(S.L.F. Tanz中心研究,M.C.T.,A.K.,雌激素受体,A.L.,G.G.K.), University of Toronto, ON, Canada; University Health Network Memory Clinic & Krembil Brain Institute (M.C.T.), University Health Network, Toronto, ON, Canada; Department of Medical Imaging (P.A.-L.), University of Toronto, Ontario, Canada; Edmond J. Safra Program in Parkinson's Disease (A.L., G.G.K.), Rossy Program for PSP Research and the Morton and Gloria Shulman Movement Disorders Clinic, Toronto Western Hospital, ON, Canada; Department of Laboratory Medicine and Pathobiology and Department of Medicine (G.G.K.), University of Toronto, ON, Canada; and Laboratory Medicine Program & Krembil Brain Institute (G.G.K.), University Health Network, ON, Canada.
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安东尼•朗
老年痴呆症研究中心(S.L.F.)、麦格理(Macquarie)医学院健康和人类科学学院,澳大利亚麦考瑞大学,悉尼,澳大利亚;在神经退行性疾病(S.L.F. Tanz中心研究,M.C.T.,A.K.,雌激素受体,A.L.,G.G.K.), University of Toronto, ON, Canada; University Health Network Memory Clinic & Krembil Brain Institute (M.C.T.), University Health Network, Toronto, ON, Canada; Department of Medical Imaging (P.A.-L.), University of Toronto, Ontario, Canada; Edmond J. Safra Program in Parkinson's Disease (A.L., G.G.K.), Rossy Program for PSP Research and the Morton and Gloria Shulman Movement Disorders Clinic, Toronto Western Hospital, ON, Canada; Department of Laboratory Medicine and Pathobiology and Department of Medicine (G.G.K.), University of Toronto, ON, Canada; and Laboratory Medicine Program & Krembil Brain Institute (G.G.K.), University Health Network, ON, Canada.
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伽柏·g·科瓦奇
老年痴呆症研究中心(S.L.F.)、麦格理(Macquarie)医学院健康和人类科学学院,澳大利亚麦考瑞大学,悉尼,澳大利亚;在神经退行性疾病(S.L.F. Tanz中心研究,M.C.T.,A.K.,雌激素受体,A.L.,G.G.K.), University of Toronto, ON, Canada; University Health Network Memory Clinic & Krembil Brain Institute (M.C.T.), University Health Network, Toronto, ON, Canada; Department of Medical Imaging (P.A.-L.), University of Toronto, Ontario, Canada; Edmond J. Safra Program in Parkinson's Disease (A.L., G.G.K.), Rossy Program for PSP Research and the Morton and Gloria Shulman Movement Disorders Clinic, Toronto Western Hospital, ON, Canada; Department of Laboratory Medicine and Pathobiology and Department of Medicine (G.G.K.), University of Toronto, ON, Canada; and Laboratory Medicine Program & Krembil Brain Institute (G.G.K.), University Health Network, ON, Canada.
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进行性核上的麻痹综合征与小说Tauopathy有关
案例研究
雪莱L。福勒斯特,玛丽亚卡梅拉塔尔塔利亚,还金,宝拉Alcaide-Leon,EkaterinaRogaeva,安东尼朗,伽柏G。Kovacs
首页 2022年12月, 99年 (24) 1094 - 1098; DOI:10.1212 / WNL.0000000000201485

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文摘

背景和目标报告中的小说tauopathy患者长期课程进行性核上的麻痹(PC-PSP)。

方法这是一个临床随访,基因分析,neuropathologic研究。

结果一个73岁的老人出现复视,缓慢,洗牌步态和瀑布。神经系统检查发现跳阅放缓,限制up-gaze,轻微的震颤麻痹。三年后开始,他发达的人格改变。慢慢进步震颤麻痹与内存和执行有关赤字。MRI显示微妙的双边海马、中脑被盖在脑干萎缩和hyperintensity芽鳞和内侧颞叶白质。疾病的持续时间是11年。没有致病性基因突变在80年参与神经退化,包括MAPT(H1 / H1单体型)APOE(ε3 /ε3基因型)。神经病理学显示PSP病理学与病理类型小说中描述limbic-predominant神经元包涵体4-repeat tauopathy (LNT)关联与MRI信号改变。

讨论我们的观察扩大τ病理学的光谱与PC-PSP和表明,内存赤字和海马萎缩可能暗示non-Alzheimer疾病的病理,包括LNT。了解各种各样的τ形态可能有助于解释表型异质性在PSP。

脚注

  • 去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。

  • 提交和外部同行评议。处理编辑彼得常春藤,医学博士。

  • 收到了2022年6月2日。
  • 接受的最终形式2022年9月13日。
  • ©2022美国神经病学学会的首页
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