一个43岁的女人面对改变精神状态和高血压。她有一个三天少尿的历史。血液检测发现microangiopathic溶血性贫血、血小板减少和严重的肾损伤。类志贺毒素的缺席,ADAMTS13自身抗体,正常ADAMTS13活动符合诊断为非典型溶血性尿毒症综合征(摘要),然后由肾活检证实。基因检测(CFH CFHR1-5, MCP / CD46、CFI C3,循环流化床,THBD,DGKE不起眼的。然而,贫血和肾衰竭的历史在她弟弟建议遗传病因。
大脑MRI显示广泛的T2天赋hyperintensities。eculizumab,一周两次的血液透析治疗导致提示精神恢复和改善MRI异常(图1)。
(A)承认大脑MRI:轴向T2 fluid-attenuated反转恢复(天赋)序列显示广泛的双边hyperintensities皮质下区域(“band-like”),基底神经节,花托,脑干和小脑半球(箭头)。月和(C) 3个月(B) MRI显示部分解决T2天赋hyperintensities且模糊传播皮质下缺血性病变(箭头)。
摘要是一件complement-mediated肾病偶尔与神经受累。1更广泛的T2天赋异常涉及每一个中枢神经系统结构也被报道diarrhea-associated溶血性尿毒综合征。2在这里,我们提出一种aHUS-related广泛脑白质病部分恢复eculizumab和血液透析治疗。
研究资金
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信息披露
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脚注
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- 收到了2022年4月6日。
- 接受的最终形式2022年8月24日。
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读者反应:教学实验:部分可逆的广泛脑白质病与非典型溶血性尿毒症综合征有关
