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411年
术语女婴出生后简单的怀孕了附近的生活1天连续的异常运动(视频1)和呼吸暂停发作癫痫发作有关。最初的脑电图捕获运动,nonepileptic,发作脑电图是正常的。重复脑电图几天后显示癫痫特征是呼吸暂停和心动过缓(图)。基因测试显示新创杂合的致病性变异SCN8A(c。3979 > G p.Ile1327Val),经典与癫痫相关的脑病。1年随访,运动降低了奥卡西平和安定,但她每天发作,严重的发育迟缓。这种情况下强调致病性变异的表型变化SCN8A,1包括新生儿癫痫发作和运动障碍。2
图
脑电图显示病人的发作特征Electrographically通过有节奏的低压α和β频率的活动头中部地区与进化双边2-Hz散射峰值
临床上,发作与呼吸暂停和心动过缓。她发作脑电图是正常的。
视频1
婴儿显示异常运动包括眼睑肌阵挛,头部震颤、躯干的蹒跚,和远端肢体的连续polymyoclonus附近。虽然不是很欣赏在这个视频中,病人还指出间歇眼跳入侵。运动是不可以压制的但停止睡眠。下载补充视频1通过http://dx.doi.org/10.1212/200738_Video_1
研究资金
作者报告没有针对性的资金。
信息披露
作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。
附录的作者
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
提交和外部同行评议。处理编辑器是惠特利Aamodt博士英里。
- 收到了2021年11月23日。
- 接受的最终形式2022年3月30日。
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