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2022年7月19日 ;99 (3) 金博宝手机版官网首页 开放获取

自然历史研究STXBP1-Developmental和癫痫脑病到成年

汉娜Stamberger,大卫权杖,视图ORCID概要碰面Balagura,视图ORCID概要克劳迪娅·m·Bonardi,安娜·巴苏,视图ORCID概要盖太诺坎塔卢波,瓦伦蒂娜基,视图ORCID概要雅各布·克里斯坦森,Bernardo Dalla Bernardina,科林·a·埃利斯,弗朗西斯卡Furia,嘉丁纳霏欧纳,卡米尔形坝,视图ORCID概要伦佐·Guerrini,卡尔·马丁•克莱因,基督教Korff,Hana Krijtova,视图ORCID概要梅勒妮莱弗勒,视图ORCID概要Holger亲自,局长Gaetan Lesca,视图ORCID概要大卫Lewis-Smith,视图ORCID概要卡拉马里尼,德拉甘Marjanovic,罗兰Mazzola,莎拉部鲁杰罗,范妮Mochel,视图ORCID概要弗朗西斯·多米尼克,菲利普·s·赖夫,Aurelie Richard-Mornas,视图ORCID概要菲利克斯•罗斯诺夫,基督教Schropp,视图ORCID概要里斯·h·托马斯,视图ORCID概要光之女神Vignoli,伊冯·韦伯,视图ORCID概要伊丽莎白·帕尔默,视图ORCID概要Ingo Helbig,视图ORCID概要英格丽·e·雅伯,视图ORCID概要Pasquale Striano,视图ORCID概要Rikke s Møller,视图ORCID概要埃琳娜Gardella,视图ORCID概要莎拉Weckhuysen
第一次出版2022年6月3日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000200715
汉娜Stamberger
从应用和转化Neurogenomics集团(H.S.,S.W.), VIB Center for Molecular Neurology, University of Antwerp; Department of Neurology (H.S., D.C., S.W.), Antwerp University Hospital; Faculty of Medicine and Health Sciences (D.C., S.W.), Translational Neurosciences, Institute Born-Bunge (D.C.), and µNEURO Research Centre of Excellence (D.C., S.W.), University of Antwerp, Belgium; IRCCS Istituto Giannina Gaslini (G.B., P.S.), Genova; Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health (G.B., P.S.), University of Genova, Italy; Department of Epilepsy Genetics (C.M.B., F.F., R.S.M., E.G.), Danish Epilepsy Centre Filadelfia, Dianalund, Denmark; Department of Woman's and Child's Health (C.M.B.), Padova University Hospital, Italy; Population Health Sciences Institute (A.B.), Newcastle University; Department of Paediatric Neurology (A.B.), Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, United Kingdom; Child Neuropsychiatry Section (G.C.), Department of Surgical Sciences, Dentistry, Gynecology and Paediatrics, University of Verona; UOC Neuropsichiatria Infantile (G.C.), Dipartimento Materno-Infantile, Azienda Ospedaliero-Universitaria Integrata, Verona; Center for Research on Epilepsies in Pediatric Age (CREP) (G.C., B.D.B.), Verona; Epilepsy Center (V.C.), ASST Santi Paolo Carlo, Milan, Italy; Department of Clinical Medicine (J.C.), Aarhus University; Department of Neurology (J.C.), Aarhus University Hospital, Denmark; Department of Neurology (C.A.E.), University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia; Institute for Regional Health Services Research (F.F., R.S.M., E.G.), University of Southern Denmark, Odense; University of Melbourne, Austin Health (F.G., I.E.S.), Victoria, Australia; AP-HP (C.G.), Pitié-Salpêtrière University Hospital, Department of Neurology, Paris, France; Child Neurology Unit and Laboratories (R.G.), Neuroscience Department, Children's Hospital A. Meyer–University of Florence, Italy; Departments of Clinical Neurosciences (K.M.K.), Medical Genetics and Community Health Sciences, Hotchkiss Brain Institute & Alberta Children's Hospital Research Institute, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Canada; Epilepsy Center Frankfurt Rhine-Main (K.M.K., P.S.R., F. Rosenow), Department of Neurology, Johann Wolfgang Goethe University; LOEWE Center for Personalized Translational Epilepsy Research (CePTER) (K.M.K., P.S.R., F. Rosenow), Goethe University Frankfurt, Frankfurt am Main, Germany; Pediatric Neurology Unit (C.K.), University Hospitals, Geneva, Switzerland; Department of Neurology (H.K.), Second Faculty of Medicine, Charles University and Motol University Hospital Prague, Czech Republic; The GOLD Service (M.L.), Waratah, New South Wales, Australia; Department of Neurology and Epileptology & Hertie Institute for Clinical Brain Research (H.L., Y.W.), University of Tubingen, Germany; Department of Medical Genetics (G.L.), Lyon University Hospital, Université de Lyon, INMG, France; Translational and Clinical Research Institute (D.L.-S., R.H.T.), Newcastle University; Department of Clinical Neurosciences (D.L.-S., R.H.T.), Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, United Kingdom; Child Neurology and Psychiatric Unit (C.M.), G. Salesi Pediatric Hospital, United Hospitals of Ancona, Italy; Department of Adults with Handicap (D.M.), Danish Epilepsy Centre, Dianalund, Denmark; Department of Neurology (L.M.), University Hospital of St-Etienne; Team “Central Integration of Pain” (L.M.), Lyon Neuroscience Research Center, INSERM U 1028, CNRS UMR 5292, France; The Epilepsy NeuroGenetics Initiative (ENGIN) (S.M.R.), Children's Hospital of Philadelphia, PA; AP-HP (F.M.), Pitié-Salpêtrière University Hospital, Department of Genetics, Reference Centers for Adult Neurometabolic Diseases and Adult Leukodystrophies; INSERM U 1127 (F.M.), CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Paris Brain Institute, ICM; Service de Génétique (F. Ramond), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne, France; Department of Neurology (P.S.R.), Ortenau Klinikum Offenburg Kehl, Germany; Unit of Neurophysiology and Epileptology (A.R.-M.), Hospices Civils of Lyon, France; Kinderklinik Dritter Orden (C.S.), Passau, Germany; Child Neuropsychiatry Unit (A.V.), Department of Health Sciences, ASST Santi Paolo e Carlo, San Paolo Hospital, Università Degli Studi di Milano, Italy; Department of Epileptology and Neurology (Y.W.), University of Aachen, Germany; School of Women and Children's Health (E.P.), Faculty of Medicine, UNSW; Sydney Children's Hospital Network (E.P.), Randwick, Australia; Division of Neurology (I.H.), Children's Hospital of Philadelphia, PA; and Department of Paediatrics (I.E.S.), University of Melbourne, Royal Children's Hospital, Florey and Murdoch Children's Research Institutes, Melbourne, Australia.
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自然历史研究STXBP1-Developmental和癫痫脑病到成年
汉娜Stamberger,大卫权杖,碰面Balagura,克劳迪娅·M。Bonardi,安娜巴苏,盖太诺坎塔卢波,瓦伦提娜基耶,雅克布克里斯坦森,贝尔纳多Dalla Bernardina,科林。埃利斯,弗朗西斯卡Furia,霏欧纳加德纳,卡米尔形坝,意甲首轮Guerrini,卡尔•马丁克莱因,基督教Korff,刘荷娜Krijtova,媚兰莱弗勒,Holger莱赫奇,局长GaetanLesca,大卫Lewis-Smith,卡拉马里尼,德拉甘Marjanovic,罗兰Mazzola,莎拉部鲁杰罗,范妮Mochel,弗朗西斯多米尼克,菲利普·S。赖夫,AurelieRichard-Mornas,费利克斯罗斯诺夫,基督教Schropp,里斯•H。托马斯。,光之女神Vignoli,伊冯韦伯,伊丽莎白帕尔默,IngoHelbig,英格丽·E。雅伯,帕斯夸里Striano,Rikke年代。Møller,埃琳娜Gardella,莎拉Weckhuysen
首页 2022年7月, 99年 (3) e221-e233; DOI:10.1212 / WNL.0000000000200715

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  • Functional Mobility and Level of Verbal Communication at Adult Age Bar charts showing the functional outcome at last follow-up concerning verbal communication (A) and mobility assessed with the Functional Mobility Scale (B).
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    图1 功能移动在成人年龄和语言交流水平

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    " data-icon-position="" data-hide-link-title="0">图2
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    图2 在成人年龄层次的功能独立

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      视频显示一群暴力癫痫痉挛与STXBP1-DEE一名19岁的男子。下载补充视频1通过http://dx.doi.org/10.1212/200719_Video_1

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      视频4成人患者与温和STXBP1-DEE明显步态异常(1):一名21岁男子温和的广泛的步态与外部扁平脚和pes的旋转;(2):19岁的女人更明显广泛的步态与外部旋转和翻转的脚一边和pes扁平;(3):一名20岁男子明显共济失调步态与外部旋转脚;和(4):一名22岁妇女与广泛的步态与不对称的姿态和肌张力障碍的左手臂和腿部张力亢进的印象下载补充视频2通过http://dx.doi.org/10.1212/200719_Video_2

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    • 视频5

      运动障碍包括舞蹈2 STXBP1-DEE患者。下载补充视频5通过http://dx.doi.org/10.1212/200719_Video_5

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