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摘要
钴胺素C (CblC)缺乏是一种罕见的先天性钴胺素(维生素B12)代谢错误，导致膳食维生素B12的细胞内处理受损。这导致了广泛的临床表现，包括认知障碍、精神症状、脊髓病、血栓性事件、肾小球肾炎和肺动脉高压。CblC缺乏症通常出现在儿科人群中，但也可能出现在成年期。由于这种情况的罕见性及其无数的临床表现，在成人中的诊断可能具有挑战性。CblC缺乏症是可以治疗的，因此早期诊断对预防永久性神经损伤很重要。虽然CblC缺乏是由维生素B12代谢缺陷引起的，但B12水平仍然正常。诊断依赖于检测由维生素B12功能障碍改变的代谢物，如甲基丙二酸(MMA)和同型半胱氨酸。我们提出了一个20岁的女性谁提出了慢性进行性下肢无力和感觉改变的情况。由于CblC缺乏，最终被诊断为亚急性联合变性，并得到有效治疗。该病例强调了考虑成年患者先天性代谢错误的重要性，包括在怀疑维生素B12功能障碍时检测MMA和同型半胱氨酸等代谢物。
脚注
去首页Neurology.org/N全面披露。作者认为相关的资金信息和披露(如果有的话)将在文章末尾提供。
提交并经外部同行评审。处理编辑是Roy Strowd III，医学博士，医学博士，医学硕士。
- 收到了2021年10月21日。
- 最终接受2022年11月1日。
- ©2022美国神经病学学会首页
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