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839年
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1996年,Ophoff et al。1显示,家族性偏瘫的偏头痛(《男人帮》)和情景性共济失调2型(EA2)都是由突变引起CACNA1A,α1A亚基的基因编码的神经P / Q型钙通道。分子分析的五个无关的《男人帮》和两个EA2家庭以及临床一EA2零星的情况表明,这两种截然不同的条件可能是由于不同类型的突变CACNA1A:在《男人帮》和删除突变EA2错义突变。1,2最近,一个经常性的错义突变,T666M,被发现在大多数家庭受到《男人帮》与进步的小脑性共济失调。3在这个问题上,Battistini et al。4和卡雷拉等。5两个额外的《男人帮》中确定家庭错义突变位于重要的功能区域CACNA1A。也在这个问题上,Jen et al。6确定删除突变EA2中的家庭。有趣的是,两名成员的血统有经验的轻偏瘫在他们的一些混乱的法术。全部这些数据证实了不同性质的突变导致了这两个条件。然而,家庭的详细临床分析这个问题的报告首页带来额外的临床重要的信息。
《男人帮》,EA2:两个临床上截然不同的条件。
《男人帮》是一种常染色体显性遗传形式的偏头痛先兆的光环的特征是电动机的弱点变量强度。7症状包括典型偏头痛发作严重和长期的光环(在数天或数周),受损的意识从混乱到深刻的昏迷,…
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