下载
390年
这篇文章需要订阅查看全文。如果你有一个订阅你可以用下面的登录表单查看文章。这篇文章也可以购买。
遗传学的进步我们的能力也大为改善诊断遗传疾病,这些进步是影响我们的神经肌肉疾病的诊断方法。在脊髓性肌肉萎缩症,快速基因测试识别影响病例的98%,因此诊断肌肉活检不需要了。
事情更复杂对杜氏营养不良(DD)。基因是非常大的(至少85个外显子),使用广泛使用技术和基因研究可以识别突变只有60 - 70%的儿童。1、2⇓这些是经常删除(∼60%),更很少,重复(∼10%)。两个突变热点,促进了它们的检测是允许多重PCR测试,基于19个外显子,发现绝大多数(98%)的删除/复制。1、2⇓印迹分析可以进一步确定不同寻常的缺失,而其余病例被认为是由于小突变的组合(包括点突变)和intronic重组。专业技术,如蛋白质截断测试可以…
