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文摘
摘要目的:我们调查了线粒体DNA (mtDNA)变异在儿童的第一集了中枢神经系统脱髓鞘综合症(PD-ADS)及其与疾病表型的关系,包括后续的诊断多发性硬化症(MS)。
方法:探索性分析包括最初的213儿童PD-ADS前瞻性加拿大儿科脱髓鞘研究和166匹配健康的兄弟姐妹从加拿大孤独症基因组计划控制。共有31个单核苷酸多态性(snp)进行了分析,包括haplogroup-defining SNPs和mtDNA变异之前报道与MS。
结果:主Leber世袭视神经病变(LHON)突变和其他已知的致病突变mtDNA缺席在儿科患者获得脱髓鞘综合症和控制。13708 haplogroup J-associated变体,以前与成人女士,更频繁的在主题与PD-ADS(13.0%)相比,控制(6.2%;比值比(OR) 2.27;95%可信区间[CI] 1.06到4.83)和haplogroup M的发病年龄与早期PD-ADS(−1.74年;95%可信区间3.33−−0.07)。相比之下,haplogroup集群UKJT,以及另外3个snp,都与PD-ADS的风险较低。共有33个受试者PD-ADS平均随访期间女士被诊断为3.11±1.14年(SD)。没有一个SNP与后续的风险诊断然而,女士haplogroup H与风险增加有关女士(或2.60;95%可信区间1.21到5.55)。
结论:这些数据表明mtDNA变异与女士PD-ADS和随后的风险诊断。复制这些发现与PD-ADS独立自主的主体人口是必需的。
脚注
研究经费:资金作为加拿大儿科脱髓鞘疾病网络的一部分提供资助的多发性硬化症A.B.-O加拿大社会科学研究的基础。,就,D.L.一个。,and A.D.S., with a subcontract to D.K.S. D.K.S. is also supported by a grant (R01NS058988) from the National Institutes of Neurological Disorders and Stroke.
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- 亚当
- 急性播散性脑脊髓炎
- 广告
- 获得性脱髓鞘综合症
- CI
- 置信区间
- LHON
- 伯世袭视神经病变
- 女士
- 多发性硬化症
- mtDNA
- 线粒体DNA
- 或
- 优势比
- PD-ADS
- 第一集的获得性脱髓鞘综合症
- 单核苷酸多态性
- 单核苷酸多态性
- 收到了5月4日,2010年。
- 接受2010年9月13日。
- 版权©2011年长企业公司,。
