文摘
摘要目的:强调扩大过剩的表型特征1缺乏和诊断测试的值来确定这种治疗的。
背景Glut1缺陷综合症(Glut1DS)以infantile-onset全球脑病表现运动和精神发育迟缓,癫痫,头增长的减速,和运动异常。生物标志物是一个低CSF葡萄糖值的关键。有超过90%的患者报告CSF葡萄糖值小于40 mg / dl。不幸的是,有一个公共和专业不愿进行腰椎穿刺诊断过程。这增加了临床诊断的需求头脑不愿考虑Glut1 DS的变体形式。我们现在认识到更多的病例和微妙的神经行为作为主要表现迹象。
设计/方法:1。临床病例报告;2。在红细胞葡萄糖吸收;3所示。GLUT1基因突变分析。
结果:一个6岁的男孩有发育正常开始表现出严重的行为异常包括波动情绪,情景无缘无故的哭泣,复杂的电机抽搐,嗅幻觉,电动机坐立不安,步态蹒跚,常常下降,阵发性腿,骑自行车运动和旋转运动的武器。这些事件会持续几分钟到1个小时。没有证据表明临床发作或智力障碍。CSF葡萄糖值很低(34、43、44 mg / dl)和血糖值是正常的(87 - 89 mg / dl)。脑电图显示频繁高振幅spike-slow波在额叶区域。oxcarbazapine治疗是无效的。红细胞葡萄糖吸收试验控制58%。SLC2A1基因测序揭示小说P383H错义突变。饮食治疗导致控制的神经行为障碍。和解决的症状。
结论:临床医生需要警惕非典型演讲过剩1 DS和利用诊断腰椎穿刺在搜索信息时实验室的线索。Hypoglycorrhachia是关键生物标志物,提示干预治疗的便利。
支持:科琳吉布林基金会和基础。
披露:王博士没有披露。杨医生没有披露。Engelstad博士没有披露。保博士没有披露。博士德体内没有披露。
2012年4月25日周三,下午14:00 pm-19:00
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