文摘
摘要目的:比较和对比的特点震颤麻痹的情况下有不同的基因突变与额颞叶大叶性变性(FTLD)。
背景FTLD与基因突变有关的微管相关蛋白(MAPT),progranulin(PGRN)和GGGGCC hexanucleotide重复扩张72 9号染色体上的开放阅读框(C9ORF72)。影响个人的几个FTLD综合症表现出帕金森症。帕金森症的具体功能与这些突变尚未特征明显。
设计/方法:使用前瞻性收集的数据UPDRS每年访问过程中,我们分析了帕金森病的患者受到的三个突变的影响。
结果:我们比较14例C90RF72,12PGRN和12MAPT帕金森症。对称akinetic-rigid震颤麻痹表型在大多数情况下是存在的。Hypomimia和动作迟缓是最常见的功能。地震是在5%的情况下C90RF72,18%的MAPT在所有情况下,缺席PGRN。没有一个在他左旋多巴治疗管理从治疗中受益。
结论:虽然有些差异存在,那些家族FTLD与突变有关C90RF72, PGRN和MAPT突变,帕金森病通常无着丝粒的刚性和对称没有地震的重要存在。
支持:授予AG016574 AG006786, ALS协会,罗伯特·h·史密斯和克拉丽斯和阿比盖尔范布伦阿尔茨海默病梅奥基金会的研究项目。
披露:Savica博士没有披露。Graff-Radford博士已经收到个人活动与补偿科德曼作为一个参与者在一个科学顾问委员会。Graff-Radford博士已经收到个人神经学家在一篇社论中补偿能力。Graff-Radford博士已经收到了从詹森制药研究支持,公司,辉瑞公司,Medivation, Inc .,福勒斯特实验室和Allon疗法公司DeJesus-Hernandez博士没有披露。Knopman博士已经收到个人活动与补偿礼来制药作为数据安全监测委员会成员。Knopman博士已经收到了个人在一篇社论中补偿神经病学的能力。首页Knopman博士已经收到Elan的研究支持,森林,巴克斯特。博士埃德里没有披露。博士引导没有披露。王桂萍博士已经收到头研究支持,Inc .彼得森博士已经收到个人活动与辉瑞公司补偿,Inc .詹森阿尔茨海默氏症免疫疗法,Elan制药,通用电气医疗集团。 Dr. Rutherford has nothing to disclose. Dr. Baker has nothing to disclose. Dr. Rademakers has nothing to disclose. Dr. Boeve has nothing to disclose.
星期四,2012年4月26日07:30时am-12:00点
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