文摘
摘要目的:描述与神经精神功能C9ORF72突变行为变异的额颞叶痴呆(bvFTD)和FTD-amyotrophic侧索硬化症(FTD-ALS)。
背景Hexanucleotide重复扩张C9ORF72基因可能是最常见的遗传原因bvFTD FTD-ALS,但相关的神经功能C9ORF72突变在很大程度上仍无特征。
设计/方法:四百一十六FTD或相关疾病患者和无症状的家庭成员评估UCSF检测C9ORF72扩张(C9 +: N = 37)。八十六例(C9 + / bvFTD = 12;C9 - / bvFTD = 47;制备过程+ / FTD-ALS = 11;图表C9 - / FTD-ALS = 16)进行盲审查确定首次报道神经精神症状。神经精神病学的库存(NPI)成绩首先评估分析了C9 +病例和的一个子集C9 - / bvFTD控制匹配通过MMSE和CDR-SB疾病严重程度。
结果:第一个神经精神症状:在C9 + / bvFTD,妄想和侵略性更频繁地报道表现症状(p = 0.04)。在C9 + / FTD-ALS,皮疹/粗心的行为(p = 0.04)和更大的去抑制(p = 0.13),而冷漠,焦虑和抑郁较少报道(p = 0.09, 0.12和0.12)相比C9 - / FTD-ALS病人。首先评估NPI, C9 + / bvFTD病例少去抑制(p = 0.04),异常的电动机(p = 0.03)和进食行为(p = 0.08),但焦虑(p = 0.12)高于C9 - bvFTDs。在FTD-ALS C9 +和C9 - NPI分数没有差别。总NPI成绩没有在两组基因型差异。
结论:在bvFTD C9ORF72突变携带者的第一神经精神症状是更频繁地妄想和侵略性。后来他们发展更大的焦虑比非承运人bvFTD但显示更少的去抑制或异常吃/电机的行为。在FTD-ALS,C9ORF72突变携带者显示更大的去抑制他们的第一个症状,但后来成为neuropsychiatrically模糊与FTD-ALS非承运人。进一步的调查在较大样本分化引起的神经功能改善C9ORF72突变。
支持:部分M01-RR0079一般临床研究中心;国家老化研究所(NIA)赠款5-P01 AG19724 P50 AG023501;加州,加州阿尔茨海默病研究中心(ARCC)授予03 - 7527。国家卫生研究院的基金R01AG038791 R01AG031278。
披露:高田博士没有披露。沙博士没有披露。Rankin博士没有披露。Yokoyama博士没有披露。汗博士没有披露。Karydas博士没有披露。方博士没有披露。DeJesus-Hernandez博士没有披露。卢瑟福博士没有披露。贝克博士没有披露。 Dr. Rademakers has nothing to disclose. Dr. Coppola has nothing to disclose. Dr. Seeley has received personal compensation for activities with Korea Novartis. Dr. Boxer has received personal compensation for activities with BMS, Plexxikon and Phloronol as a consultant. Dr. Boxer has received research support from Elan, Forest, Genentech, Medivation, BMS, Janssen and Pfizer Pharmaceuticals. Dr. Miller has received personal compensation for activities with Allon Therapeutics, Inc. and TauRx Therapeutics, Ltd. Dr. Miller has received research support from Novartis.
星期四,2012年4月26日下午13:00 pm-14:45
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