文摘
摘要目的:描述小说在线粒体DNA突变(mtDNA)细胞色素b基因(MTCYB)患者线粒体encephalomyopathy、乳酸酸中毒,strokelike集(看见)综合症。
背景:孤立的线粒体呼吸链的复杂三世缺乏症是一种罕见的原因障碍。它可以是由于核基因组的突变或MTCYB。突变在MTCYB通常与孤立有关线粒体肌病和运动不耐受,很少与多系统疾病,只有一次震颤麻痹/米拉重叠综合征。
设计/方法:临床资料收集。肌肉组织化学和生化分析。最常见的米拉mtDNA的突变筛选通过限制片段长度多态性(RFLP)分析。定量PCR检测执行任何mtDNA损耗。22吨tRNA基因和MTCYB MTND1-6基因测序。突变负载评估了RFLP分析。
结果:一个15岁的女孩有偏头痛病史的,癫痫、感觉运动神经病变,strokelike集,和乳酸酸中毒,临床照片让人想起米拉。在肌肉细胞色素c氧化酶和琥珀酸脱氢酶染色显示subsarcolemmal反应增加。生物化学显示轻微复杂我在肌肉和复杂的三世不足。为了共同米拉斯mtDNA突变基因检测是阴性,没有发现线粒体DNA的损耗,和直接测序的22转移rna和ND1-6基因没有发现任何致病突变。MTCYB基因的测序揭示小说m。14864 t > C过渡。突变,改变一个高度保守的半胱氨酸在氨基酸精氨酸位置40细胞色素b,在肌肉heteroplasmic(39%)、血液(32%)、成纤维细胞(42%)和泌尿沉积物(57%)从病人的,但是却没有在她的无症状的母亲。
结论:这个案例表明,MTCYB必须包含在已经长串的线粒体DNA与米拉表型相关的基因。
支持:格兰特从美国国立卫生研究院(HD32062)和万豪的线粒体疾病临床研究基金(MMDCRF)。PGR的博士后奖学金支持Ministerio de Educacion y Ciencia,西班牙。
披露:名叫Emmanuele博士没有披露。Sotiriou博士没有披露。古铁雷斯里奥斯博士没有披露。Ganesh博士没有披露。Ichord博士没有披露。佛利博士没有披露。Akman博士没有披露。DiMauro博士已经收到了个人在一篇社论中补偿MedLink神经学的能力。首页
2013年3月19日,星期二,7:30 am-12:00点
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