搜索作者”瓦伦蒂娜名叫Emmanuele”

• 2018年4月23日

  USMG5剪切位点突变导致利综合征由于缺乏ATP合成(P2.085)

  埃巴萨,马蒂JuanolaFalgarona,瓦伦提娜名叫Emmanuele ,等。

  首页 2018年4月09年,
• 2018年4月23日

  线粒体疾病的诊断标准,以促进研究的发展:从北美线粒体疾病财团提议。(P2.013)

  瓦伦提娜名叫Emmanuele,JayaGanesh,GeorgireneVladutiu ,等。

  首页 2018年4月09年,
• 2018年4月22日

  遭受的可变性与MTO1基因隐性突变有关。(P1.299)

  瓦伦提娜名叫Emmanuele,克丽丝汀De Araujo马丁斯莫雷诺,弗朗辛外种皮 ,等。

  首页 2018年4月09年,
• 2018年4月22日

  999名患者的线粒体疾病表型北美线粒体疾病财团(NAMDC) (P1.141)

  埃巴萨,维多利亚地中海,罗伯特。Schoenaker ,等。

  首页 2018年4月09年,
• 2016年4月20日

  Fhl1 W122S突变雌性老鼠出现晚发性心肌病(P5.265)

  Akatsuki日本久保田公司,瓦伦提娜名叫Emmanuele,香取卡利亚 ,等。

  首页 2016年4月04日
• 2013年3月19日

  小说在线粒体DNA突变的细胞色素B基因(MTCYB)患者线粒体Encephalomyopathy、乳酸酸中毒,和中风发作综合症(P02.088)

  瓦伦提娜名叫Emmanuele,EvangeliaSotiriou,Purificacion古铁雷斯里奥斯 ,等。

  首页 2016年2月8日
• 2012年4月26日

  MERRF和Kearns-Sayre重叠综合症由于线粒体DNA M.3291T > C突变(P07.209)

  瓦伦提娜名叫Emmanuele,大卫银,EvangeliaSotiriou ,等。

  首页 2016年2月8日
• 2012年4月25日

  严重的小儿Encephaloneuromyopathy和有缺陷的线粒体翻译由于新的分子缺陷(P05.135)

  卡塔琳娜州Quinzii,马里奥巴罗斯,西蒙Sanna-Cherchi ,等。

  首页 2016年2月8日
• 2012年4月25日

  MitoExome测序揭示线粒体MRPL51基因的突变引起小儿脑病(P05.139)

  Caterina加隆,莎拉卡尔沃,瓦伦提娜名叫Emmanuele ,等。

  首页 2016年2月8日
• 2012年4月24日

  严重的小儿Encephaloneuromyopathy和有缺陷的线粒体翻译由于新的分子缺陷(并不- 1.003)

  卡塔琳娜州Quinzii,马里奥巴罗斯,西蒙Sanna-Cherchi ,等。

  首页 2016年2月8日

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