文摘
摘要目的:开发更新研究初级线粒体疾病的诊断标准。
背景:线粒体疾病是临床、生化反应和遗传异质性,因此具有挑战性的分类和诊断。自出版原始线粒体疾病的诊断标准超过10年前,有爆炸的表型和基因型的数据,包括许多新颖的分子遗传缺陷的识别。将这个新的信息,协调诊断标准及术语,我们建议修订为线粒体疾病的诊断标准。
设计/方法:北美线粒体疾病联盟(NAMDC)建立了一个诊断标准委员会。具有不同专长的组成成员,小组包括:临床医生、研究人员、诊断实验室董事、统计学家和数据管理。文学的委员会进行了全面审查,评估当前的临床实践,诊断模式,调查,电话会议达成共识,以建立和验证线粒体疾病的诊断标准。更加强调了分子遗传的线粒体疾病的诊断标准。改进现有的诊断标准后实现自动和手动的应用标准病人参加NAMDC注册表。
结果:委员会产生共识的标准规范和非规范的临床定义线粒体综合症和实现的确定性水平(定、怀疑和不太可能)在线粒体疾病的诊断。
结论:建立在现有诊断标准和集成的扩大知识领域,NAMDC生成更新研究线粒体疾病的诊断标准。NAMDC研究诊断标准将是非常有益的,以证实或排除线粒体疾病诊断,并提高入学率在未来自然历史研究和临床试验。
披露:名叫Emmanuele博士没有披露。Ganesh博士没有披露。Vladutiu博士没有披露。哈斯博士已经收到个人赔偿咨询、担任科学顾问委员会说,与隐形BioTherapeutics或其他活动。哈斯博士接到隐形BioTherapeutics研究支持。Hoppel博士没有披露。克尔博士没有披露。Saneto博士没有披露。科恩博士已经收到个人赔偿咨询、担任科学顾问委员会说,与隐形Biotheraputics或其他活动。范霍夫博士没有披露。 Dr. Scaglia has nothing to disclose. Dr. Rosales has nothing to disclose. Dr. Barca has nothing to disclose. Dr. Buchsbaum has nothing to disclose. Dr. Thompson has nothing to disclose. Dr. DiMauro has nothing to disclose. Dr. Hirano has received personal compensation for consulting, serving on a scientific advisory board, speaking, or other activities with Meves Pharmaceuticals Inc., Stealth BioTherapeutics Inc, and Sarepta Therapeutics Inc. Dr. (NAMDC) has nothing to disclose.
