文摘
摘要目的:本研究的目的是确定潜在的分子病因与线粒体疾病的特点是两个兄弟姐妹肥厚性心肌病(HCM),发育迟缓,智力障碍。
背景:线粒体疾病是罕见的遗传疾病的常见原因,但是,由于他们的临床、生化和遗传异质性,其诊断仍具有挑战性。
设计/方法:临床和实验室数据收集。进行骨骼肌组织化学研究。下一代DNA测序技术应用于识别分子缺陷。
结果:渊源者是一个20岁的绅士与肥厚性心肌病(HCM),智力残疾,广义癫痫、视神经病变、头痛、和焦虑。HCM被诊断出在2周的年龄和稳定没有治疗。婴儿期发育迟缓和未能茁壮成长一被发现,而运动不耐受和焦虑儿童时期发展起来的。在17岁时,他的第一个广义发作,这对治疗和保持稳定。双边视神经病变19岁被诊断出,已逐步恶化。他的哥哥,32岁,是在1岁,被诊断出患有HCM和有类似的疾病,但没有出现癫痫发作和视神经病变,有温和的和不太严重的智力障碍发育迟缓。血乳酸升高。肌肉活检是毋庸置疑。全外显子组测序揭示两小说的杂合突变的存在MTO1基因(p。R509W p.R513 *)在这两个兄弟姐妹。每个家长进行一个突变等位基因。
结论:MTO1参与线粒体转运rna的转录后修饰。在这个基因隐性突变被描述为诱发婴儿/儿童发病HCM和乳酸酸中毒,不定地与认知障碍有关,视神经病变,癫痫发作和肌肉无力。我们表明,突变MTO1基因可以与临床表现明显遭受的可变性和严重程度,可以预测临床结果进一步复杂化。
披露:名叫Emmanuele博士没有披露。De Araujo马丁斯Moreno博士没有披露。甲壳博士没有披露。李医生没有披露。特博士没有披露。Engelstad博士没有披露。博士没有披露。Hirano博士已经收到个人赔偿咨询、担任科学顾问委员会说,或其他活动mef Pharmaceuticals Inc .,隐形BioTherapeutics Inc ., Sarepta疗法Inc .)
