文摘
摘要目的:我们检查的临床和病理表型入库单与致病性突变携带者A9D g.26C >一个错义突变。
背景:入库单基因突变的最常见原因是额颞叶大叶性变性(FTLD)。额颞叶痴呆行为变体(bvFTD)和原发性进行性失语是最常见的临床表现。入库单突变很少与FTLD与运动神经元疾病有关,但没有报告的肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)由于致病入库单突变。病理上,最入库单突变携带者TDP-43病理类型。大多数的入库单编码序列的突变促进过早终止,导致haploinsufficiency由于nonsense-mediated RNA衰变。一个例外是A9D (g.26C >)错义突变,导致haploinsufficiency由于入库单分泌的损失。
设计/方法:三个病人入库单A9D突变与后续评估临床解剖,来到neuropathologic考试。
结果:患者的临床诊断入库单A9D突变ALS,非典型锥体束外的障碍,和bvFTD。TDP-43病理形态和分布变量,与著名的脊髓运动神经元参与与ALS患者呈现。TDP-43形态符合类型在所有但ALS的情况下,B型。
结论:的临床表现入库单A9D错义突变与bvFTD高度可变,只是偶尔出现,这是典型的其他致病入库单突变。重要的是,我们第一次报告入库单突变可以与肌萎缩性侧索硬化症临床和病理特征。
支持:ZKW、RJU DWD部分由美国国立卫生研究院/研究所莫里斯k•尤德尔中心授予Mayo诊所杰克逊维尔P50 NS072187-01S2。
披露:Fujioka博士没有披露。阿什利博士没有披露。Traynor博士没有披露。卢瑟福博士没有披露。Ferman博士没有披露。布罗德里克博士没有披露。Boylan博士收到Idec,研究支持Cytokinetics, Inc .和Neuraltus制药公司Graff-Radford博士收到个人补偿活动,科德曼。Graff-Radford博士已经收到个人神经学家在一篇社论中补偿能力。从詹森Graff-Radford博士获得了研究支持,辉瑞制药,Medivation,福勒斯特,Allon。Uitti博士已经收到了个人在一篇社论中补偿神经病学的能力。首页 Dr. Uitti has received research support from NINDS, Mayo Clinic, and St. Jude Medical. Dr. Rademakers has nothing to disclose. Dr. Wszolek has received personal compensation in an editorial cqapacity for Parkinsonism and Related Disorders and the European Journal of Neurology. Dr. Wszolek has received research support from the NIH/NINDS, Mayo Clinical Florida Research Committee CR Program, and Dystonia Medical Research Foundation. Dr. Dickson has received personal compensation for activities with Neotope, Inc. as a consultant.
周三,2013年3月20日下午2:00 pm-7:00
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