定量肌核磁共振成像和功能措施一群晚发型GSDII病人(P07.027)

文摘

摘要目的:我们使用一种定量核磁共振技术与肌肉脂肪分数(MFF)计算探索不同肌肉的参与模式和分析可能的相关性与12晚发型患者不同临床方面GSDII。

背景:成人发病GSDII带来了极大的可变性在临床特征和发展速度。三个主要临床表现已被观察到;与肢带肌参与肌病(LGMD),无症状hyperCKemia (HCK)和呼吸肌肉参与前肢体肌肉无力。一些关于核磁共振数据是可用的模式和跟进在这样的病人。

设计/方法:12例晚期GSDII患者招募开始前酶替代治疗和基于临床表现分为3组(肢带参与,孤立hyperckemia或呼吸衰竭)。临床评估包括沃顿规模6 mwt GSGC, FVC %及MRC得分。肌肉核磁共振成像协议都使用了dual-echo dual-flip角被宠坏的梯度召回它允许精确量化和显示肌肉脂肪分数(MFF)。我们评估低腰的MFF paraspinal,腹部的肌肉和呼吸12 ambulant晚发型筛疾病患者。统计相关性是由ρ斯皮尔曼测试。

结果:MFF的低腰的肌肉与肌肉功能措施6 mwt, GSGC, MRC。特别是我们发现ileopsoas和臀肌的肌肉的正相关。此外,我们发现了一个显著相关性程度的隔膜萎缩和肺功能障碍尤其是在直立位置。

结论:在目前的研究中我们证明MFF,获得与核磁共振技术,提供了一个良好的关系与不同的临床数据,目前用作功能措施。我们的数据表明,肌肉MRI研究可能是一个有用的工具来评估甚至肌肉损伤的早期阶段。

披露:巴萨没有披露博士。Musumeci博士没有披露。加埃塔博士没有披露。Mileto博士没有披露。博士最近没有披露。维塔博士没有披露。Toscano博士没有披露。