脊髓萎缩引起的遗传性痉挛性截瘫SPG4突变(P7.076)

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摘要目的:探讨脊髓(SC)遗传性痉挛性截瘫患者的萎缩所致SPG4突变(SPG4-HSP)。背景:HSP的神经退行性疾病是一个异质群体。常染色体显性HSP SPG4-HSP是最普遍,特别是成年人。其核心功能是痉挛性截瘫和进步。虽然皮质脊髓束在SPG4-HSP受损,很少有专门调查了SC的mri研究疾病。设计/方法:十一分子确认SPG4-HSP患者和22 age-and-gender-matched健康对照组进行了MRI在3 t阿奇沃飞利浦扫描仪。我们使用t1 3 d图像覆盖整个大脑和颈部SC估计颈SC面积和偏心C2和C3水平基于半自动图像分割协议使用验证软件(Spineseg)。采集参数:TE = 3.2毫秒,TR = 7.1毫秒,翻转角度= 8^o,体素的大小= 1.0 x 1.0 x 1.0毫米³和视场= 240 x240。SC地区和古怪的病人和对照组相比使用Mann-Whitney测试。P值< 0.05被认为是重要的。结果:病人的平均年龄是49岁(范围15 - 68),有7人。两组有显著不同的关于SC区(67.5±7.8毫米²vs 54.7±5.3毫米²,p < 0.001)。然而,偏心值两组相似(p = 0.917)。SC区域没有与患者的年龄(p = 0.336)。结论:患者SPG4-HSP SC萎缩,但没有压扁。还需要进一步的研究来确定这些异常的临床意义。研究支持:Fundacao德帕罗尽管做Estado de圣保罗(FAPESP)必须占州政府

披露:布兰科博士没有披露。Gustavo博士没有披露。Bergo博士没有披露。Lopes-Cendes博士没有披露。小语博士没有披露。