文摘
摘要目的:确定视网膜和视觉皮层成像相关变量高阶视觉功能障碍(HOVD)携带者E46Kα-突触核蛋白基因的突变(E46K-SNCA),与路易体痴呆(下文)和帕金森病(PD)。背景:E46K-SNCA磅疾病是一种罕见的遗传模型和早期著名的视觉和认知表现。HOVD有关痴呆的发展在磅谱系障碍,已被证实的损害视网膜和视觉皮层。方法:横断面的性别/年龄评估匹配48参与者:n = 7 E46K-SNCA[4电机帕金森症,1 2自主神经症状和无症状),n = 19 PD, n = 3路易体痴呆n = 19健康对照组(HC)。措施:1)视网膜10月(Spectralis):两国平均黄斑厚度及其层;2)大脑核磁共振(3 t):视觉和额叶皮层乙酰天冬氨酸水平和厚度;3)全球认知和神经心理措施HOVD(视觉注意力,处理速度和内存和visuoperceptive visuoconstructive任务)4)PD的临床特征。不同团体、相关性和线性回归(SPSS诉21)。结果:相比HC和PD症状E46K-SNCA和下文有统计上显著的贫穷导致所有HOVD措施,在黄斑薄神经节细胞内网状层复杂(GCIPL),内部核层(INL)和外核层(筒)和厚光感受器外段层(PROSL)和视觉皮层绝对乙酰天冬氨酸水平较低。分析所有患者在一起,更高的INL萎缩和辊筒,厚PROSL乙酰天冬氨酸含量和较低的视觉皮层显著相关(而不是在HC)在HOVD性能降低的措施。结论:HOVD关联到一个特定的损害视网膜和视觉皮层的磅谱系障碍。这伤害更强比PD E46K-SNCA和下文,这可能支持富于侵略性的PD表型的存在更纯粹由磅病理学。研究支持:MJFF (RRIA 10189)和ISCIII (PI14/00679)
披露:Gabilondo博士没有披露。Galdos博士没有披露。Arjonilla博士没有披露。冈萨雷斯博士没有披露。Arana博士没有披露。Acera博士没有披露。卡布雷拉博士没有披露。阿隆索博士没有披露。德尔皮诺博士没有披露。卢卡斯博士没有披露。 Dr. Ojeda has nothing to disclose. Dr. Ibarretxe-Bilbao has nothing to disclose. Dr. Gomez Esteban has nothing to disclose.
星期六,2016年4月16日,下午一点pm-3:00
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