文摘
摘要目的:确定不同的单核苷酸多态性(snp)在ionotropic NMDA谷氨酸受体1基因(GRIN1)与NMDA受体(NMDAR)脑炎和这些变异是否与可变性影响患者的临床表现和课程。
背景:NMDA受体(NMDAR)脑炎是一种罕见的致命autoantibody-mediated神经疾病的特点是深刻的变化在个性、精神症状、记忆丧失、癫痫发作、和自主功能障碍。
设计/方法:我们进行临床随访48 NMDAR脑炎和NMDAR患者自身抗体检测血清或脑脊液。所有RefSeq GRIN1编码外显子测序在39 Caucasian-European病人,和单核苷酸多态性的频率和一个种族相比,使用病例对照研究设计类似的人口。预定的患者临床变量之间的比较,没有确认单核苷酸多态性。
结果:中确定两个snp GRIN1: 24例(62%)患者Caucasian-European NMDAR脑炎有备用的等位基因在rs6293(外显子6)和rs1126442(外显子7;外显子编号根据NM_001185090)。单核苷酸多态性在完整的连锁不平衡。这些变异的频率没有NMDAR脑炎患者和种族之间的差异与个人在普通人群中。没有差异,临床表现、疾病严重程度指标,临床过程或结果观察不同基因型患者之间在这些单核苷酸多态性。
结论:NMDAR脑炎患者的疾病易感性或课程不是GRIN1 snp的强烈影响。这项研究提供了一个估计的频率的snp GRIN1 NMDAR脑炎患者多点协作研究,强调了需要招收大量的患者识别的遗传贡献NMDAR脑炎。
披露:天博士持有股票或股票期权的ANI药品。博士一天已经收到Avid Radiopharmaceuticals研究支持。Pruss博士没有披露。Benseler博士没有披露。Paton博士没有披露。帕特森博士没有披露。安德拉德博士已经收到个人活动与Eisiai补偿和联合银行作为顾问。安德拉德博士接到Sunovion研究支持。
