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文摘
客观的比较患者的临床特征显示一个经典的表现型facioscapulohumeral肌肉萎缩症(FSHD) FSHD1和FSHD2位点的遗传和表观遗传特征D4Z4和SMCHD1。
方法这是一个全国多中心队列研究。我们测量运动强度、运动机能和疾病严重程度的人工肌肉测试sumscore,布鲁克和Vignos分数,临床严重程度评分(CSS),分别和age-corrected CSS。我们将这些分数与遗传(D4Z4重复大小和单体型;SMCHD1变异状态)和表观遗传(D4Z4甲基化)参数。
结果我们包括103例:54岁男性和49岁女性。其中,我们确定了64 FSHD1患者和20 FSHD2患者。七个病人的遗传和表观遗传特征FSHD1 FSHD2,所有携带的重复9 D4Z4重复单位(俄文)和致病性SMCHD1变体。在剩下的病人,FSHD基因排除或仍未经证实。所有的临床影响SMCHD1突变携带者对疾病有9 - 16 D4Z4重复的俄文宽容4 qa单体型。这些患者更严重影响所有临床量表相比FSHD1患者upper-sized FSHD1等位基因(8 - 10俄文)。
结论FSHD1重叠和FSHD2患者在9至10 D4Z4俄文范围表明FSHD1和连续FSHD2形成疾病。先前建立的重复FSHD1大小阈值(1 - 10俄文)和FSHD2(11日至20日俄文)需要重新考虑。
Clinicaltrials.gov标识符NCT01970735。
术语表
- CSS=
- 临床严重程度评分;
- FSHD=
- facioscapulohumeral萎缩症;
- FSHD1=
- facioscapulohumeral萎缩症1型;
- FSHD2=
- facioscapulohumeral萎缩症2型;
- MMT=
- 人工肌肉测试;
- MNP=
- multi-nucleotide多态性;
- 总会在=
- 新一代测序;
- 俄文=
- 重复单位;
- 单核苷酸多态性=
- 单核苷酸多态性;
- SNV=
- 单核苷酸变异;
- SSLP=
- 简单序列长度多态性;
- TSVC=
- 洪流套件变体调用者
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
↵*这些作者的贡献同样的手稿。
编辑、页面881年
- 收到了2018年9月7日。
- 接受的最终形式2019年1月11日。
- ©2019美国神经病学学会的首页
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