FSHD1或FSHD2:这是个问题

Facioscapulohumeral肌肉萎缩症(FSHD)是第三个最常见的肌肉萎缩症。虽然最初的大多数临床医生的肌肉参与模式熟悉(面部弱点,肩胛骨的翅膀和脚下降),遗传机制可能不是和营养不良是独特的,与表观遗传de-repression扮演了关键角色。表观遗传镇压是我们细胞的机制把我们的DNA片段。如果你认为我们的染色体就像一系列的食谱,基因和食谱一样,然后我们调节哪些食谱的方式读epigentic镇压,在细胞是通过甲基化或其他化学机制。高度甲基化区域关闭;这本书就像在商店里还包裹在塑料中,所以你不能看里面是什么。可以单独监管,每个区域的DNA和基因DNA甲基化作用的称为染色质阻遏蛋白。大多数人(> 95%)将FSHD 1型(FSHD1),由于删除大量重复单位(俄文)4号染色体的长臂,通常1到10之间的俄文。¹少数的个人将FSHD 2型(FSHD2):这些人显示二基因的继承和相关突变基因在染色质镇压的作用(SMCHD1,DNMT3B)。^2、3的统一模型FSHD强调FSHD的表观遗传性质和FSHD1和2之间提供了一个链接。⁴在FSHD类型1和2,有D4Z4地区减少甲基化:由于删除FSHD1俄文和FSHD2由于基因突变影响DNA甲基化负责。回到食谱比喻,减少在DNA甲基化就像撕塑料压缩了这本书,现在里面的食谱可以读取。除了表观遗传变化,FSHD类型1和2也需要一个宽容的多态性提供聚腺苷酸化序列DUX4成绩单(4 qa等位基因)。在最简单的层面上,FSHD功能是由于有毒,D4Z4中包含的基因重复和通常是沉默的,DUX4,“打开”,这是有毒的细胞。