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2019年10月29日 ;93 (18) 居民和其他部分

教学实验:一种罕见的异染性脑白质营养不良与多个双边脑神经增强

Purabi Sonowal,卢拉迪,阿曼达·韦伯,Deniz Altinok
第一次出版2019年的10月28日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000008400
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32-month-old男孩,足月出生的人,面对进步发展回归从14个月大的时候。考试,他水平眼球震颤,减少呕吐反射,过度紧张、抑郁反应。大脑MRI显示对称T2 / fluid-attenuated反转恢复支流hyperintensities在室周的白质,胼胝体,中枢semiovale(保留皮层下U纤维)增强的多发性颅神经(图)。的特点leopard-like外观hyperintensities促使进一步评价异染性脑白质营养不良(MLD)。1,2Arylsulfatase发现酶活性很低,和病人的纯合子的致病性变异ARSA基因(c.465 + 1 g),确认MLD。

图
图 成像

轴向T2 (A, B)和fluid-attenuated反转恢复(C)图像显示对称支流hyperintensities leopard-like外观在室周的白质,中枢semiovale(爱惜皮层下U纤维)、膝、胼胝体压部。轴向超声造影T1图像显示对称增强两国第三颅神经(D,箭头),双边第五颅神经(E,箭头),双边第六颅神经(F,箭头),双边第七颅神经(G,箭头)和双边第八颅神经(H,箭头)。

研究资金

没有针对性的资金报告。

信息披露

作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。

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表
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  1. 1。↵
    1. 辛格RK,
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