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摘要
客观的目的:描述一例KRS患者的死后神经病理学结果ATP13A2突变。KRS的特点是青少年发病的左旋多巴反应性帕金森病，并伴有锥体体征、核上凝视性麻痹和认知障碍。
方法对大脑进行了详细的神经病理分析。这个病人的基因证实了ATP13A2纯合子错义突变死于38岁，也就是出现症状26年之后。
结果主要的脑神经病理表现为广泛的神经元和胶质脂褐素堆积，未见路易体型包涵体和缺乏α-synuclein-positive tau-positive,β-淀粉样蛋白阳性，TDP-43蛋白阳性。脑内多个区域可见稀疏的铁沉积，但未见明显的轴突球状体。
讨论这是据我们所知的第一个KRS死后神经病理描述。铁沉积被发现，但与轴突球体增加无关，这在神经变性伴脑铁积累时经常观察到。ATP13A2在神经性脑蜡样脂褐质病(CLN)患者中已描述了突变。此外，具有这些突变的动物模型发展为具有CLN病理的神经退行性疾病。因此，我们的研究结果支持这一点ATP13A2突变可能被认为是神经元脂褐病的遗传病因。
脚注
H.F. Chien和R.D. Rodriguez对这项工作也做出了同样的贡献。
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- 收到了2021年3月14日。
- 接受最终形式2021年8月4日。
- ©2021美国神经病学学会首页
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