第一节
现年55岁的男人,一个广泛的精神病史,包括创伤后应激障碍、焦虑、抑郁,和喹硫平与曲唑酮治疗精神分裂症住院的生活辅助设施(ALF) subacute-on-chronic未能茁壮成长,关心精神病,与最近恶化持续6周。他最近退出外部精神设施,阿尔夫,他表现出奇怪的行为,如吃食物从地上和随地吐痰的员工,除了持续摄入液体差,食物,药物,因为返流和吞咽困难的问题。他被胃肠病学评估了十多年的这些问题,除了长期过高天冬氨酸转氨酶(AST)、丙氨酸转氨酶(ALT)。一个广泛的检查包括CT成像、esophagogastroduodenoscopy esophagram,能动性的研究,胃排空的研究很大程度上是平凡的。在他的精神病史的设置和报道的历史经常吐出食物,有关心意志组件返流。
在住院之前,他已经被门诊神经运动过度的运动,给出了图雷特综合症的诊断在40岁。诊断为静坐不能娱乐,因为他一直对喹硫平精神病症状多年。
在此承认,瘦子的神经功能检查是著名的运动机能亢进的频繁变动影响双边上肢与躯干和一个随机的和流动的质量,最突出的坐起来。他否认经历一个冲动的举动,他无法抑制的运动。有一个轻微的挤奶女工,伸出舌头,他无法保持完全为5秒。否则,他的考试证明了正常眼外运动,向多个模式完整的感觉,没有明显的附属物的共济失调。深部腱反射是难以评估,因为他不愿配合检查。他能独立坐和独立行走,虽然他表现出惊人的步态和他的串联步态不稳。他否认有类似症状的家族病史。实验室检查是肌酐1.6 mg / dL(基线1.2 mg / dL)和AST升高(304 U / L)和ALT (154 U / L)。
第二节
病人无法执行持续的运动活动证明了挤奶女工手柄(挤压考官的手指,病人表现出waxing-waning握力好像挤奶考官的手指)和持续的舌头突出困难。这些特性的电动机impersistence舞蹈病的特征是随机的肢体运动,似乎流从一个身体的一部分到另一个。1
他之前诊断抽搐的障碍和可能的静坐不能没有符合他的症状,因为他否认经历一个冲动的举动,他无法抑制的运动。此外,抽搐应该包括重复和刻板的电动机(或声音的)行为,而他的动作是随机的和不规则的。此外,图雷特综合症的诊断需要声音和运动的历史抽搐在18岁之前开始。2
舞蹈病的鉴别诊断包括结构基底神经节功能失调或丘脑核(血管侮辱,肿瘤、脱髓鞘病变),toxic-metabolic紊乱(nonketotic高血糖、电解质紊乱和一氧化碳中毒)、药物(多巴胺能治疗,兴奋剂、抗惊厥药物和迟发的综合征)、感染(弓形体病、HIV脑病和朊病毒疾病)、系统性自身免疫过程(红斑狼疮、antiphospholipid综合症和西德汉姆舞蹈病),和遗传(亨廷顿疾病、neuroacanthocytosis脑铁沉积疾病,和威尔逊疾病)和多种症状(anti-CRMP-5, anti-NMDA等),除了其他原因(真性红细胞增多,舞蹈病子痫,postpump舞蹈病,心因性)。1
舞蹈病的时间当然可以帮助缩小鉴别诊断的范围。收购或零星舞蹈病的原因往往呈现强烈亚急性,而更倾向于出现在不知不觉中遗传原因。舞蹈病的解剖分布也可以协助诊断,因为单方面舞蹈病往往出现结构性原因,nonketotic高血糖,通常,antiphospholipid综合症。1因此,基于这个病人逐渐发生的历史和广义舞蹈病,怀疑是遗传原因。
第三节
病人有神经、精神和肝功能异常,提高对威尔逊的疾病。威尔逊疾病有几个异常运动相关的条件,包括震颤和运动失调。舞蹈病可以存在,尽管它不是一个典型的表现。3血清铜和血浆铜蓝蛋白测试推荐。这些测试都是在正常范围内。
因为他的慢性transaminitis (AST和ALT升高),一个广泛gastroenterologic执行,但普通的疾病检查。因为transaminitis可能表明肌肉分解和肝脏病理学检查和肌酸激酶(CK)水平被发现高在4753 IU / L。从图表回顾记录外,他的基线CK范围从600到800国际单位/ L。CK回到他以前的基线升高与静脉输液。
MRI大脑有或没有对比是推荐的,因为他的长期异常运动评估结构病因或神经退化过程的证据。这显示两国尾状的萎缩(图)。
第四节
舞蹈的微分,精神病史、喂养问题,和尾状萎缩的大脑核磁共振包括亨廷顿病和Huntington-like障碍,除了neuroacanthocytosis。CK水平升高neuroacanthocytosis预计,因为有一个可能是亚临床的相关肌病。4进一步调查这些诊断可能性,亨廷顿疾病基因检测是发送和血涂片acanthocytosis要求评估。亨廷顿疾病基因检测返回正常数量的CAG重复(cytosine-adenine-guanine)。在血涂片,有大约20%棘细胞/血液学检查。诊断为neuroacanthocytosis。
讨论
Neuroacanthocytosis综合征的特点是棘红细胞在血液涂片(红细胞“峰值”),除了舞蹈病,肌张力障碍,嘴唇和舌头咬,抽搐,神经精神症状。值得注意的是,神经精神功能可以先于公开的运动特性,导致迟发的综合征诊断的混乱。神经病变、肌病、心肌病、癫痫和帕金森症也可能发生。1
核心子集neuroacanthocytosis包括常染色体隐性chorea-acanthocytosis (ChAc)由突变引起的VPS113A基因和x连锁麦克劳德综合征(MLS)由突变引起的XK基因编码凯尔对红细胞抗原。ChAc发病的平均年龄35岁,往往是伴随着严重的肌张力障碍和随后的减肥,困难跳阅、“橡皮人”的姿势和步态,尾状核的萎缩。1,4,5喂养的肌张力障碍被描述为不可控的舌头突出的嘴吃饭时,常常导致舌头咬,把食物从口。7橡胶人外观结果从树干的不稳定和突然,暴力树干痉挛患者。8MLS的发病平均年龄在45年,心肌病表现为房颤的风险更高,其他心律失常,或扩张型心肌病。1,4,5慢性hyperCKemia ChAc和MLS可能。5横纹肌溶解是一种罕见的并发症,出现在这个病人。5,9承认美国是特别重要的,因为患者会出现危及生命的输血反应同种异体输血。1
重要的是要注意,除了核心neuroacanthocytosis综合症,还有其他退行性运动障碍acanthocytosis偶尔见过的地方。这些包括泛酸盐kinase-associated神经退化(PKAN)和亨廷顿病2 (HDL2)。PKAN是一种常染色体隐性疾病,往往出现在童年与肌张力障碍而不是舞蹈病,典型MRI的特征称为“老虎眼标志”T2加权成像由于脑铁沉积,确认为T2 hyperintensity中心的苍白球interna hypointensity包围。4HDL2是一种常染色体显性遗传疾病,类似于ChAc和美国,它是一个拟表型亨廷顿疾病,经常在成年早期呈现。最常见的具有非洲血统的人。它是有别于ChAc和MLS没有肌肉异常和CK水平是正常的。5,7C9orf72重复扩张是世袭舞蹈病和的另一个原因是现在公认为最常见的拟表型高清。1然而,acanthocytosis没有被记录在C9orf72疾病。
他和他的家人收到关于诊断neuroacanthocytosis遗传咨询。症状管理,每天12.5毫克的四苯喹嗪舞蹈病样的运动开始,计划四苯喹嗪增加12.5毫克增加每周的目标剂量25毫克每日两次。我们的病人有一个麦克劳德血型表型,考虑到未来的潜在风险严重的输血反应。不幸的是,我们的病人的样本是不充分的解释。因此,目前的诊断仍然是neuroacanthocytosis未指明的亚型。
研究资金
作者报告没有针对性的资金。
信息披露
p·麦金托什和b . Scott报告没有披露相关工作。去首页Neurology.org/N为充分披露。
附录的作者
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
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