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文摘
背景和目标描述的表型dystrophinopathy群体的个体DMD外显子2重复(Dup2)可能特别适合疗法针对恢复表达完整的肌营养不良蛋白或几乎全身肌营养不良蛋白的利用率DMD外显子5内部核糖体进入位点(IRES)。
方法在这个回顾性观察研究,我们分析了大型genotype-phenotype数据库的数据(美国Dystrophinopathy项目(UDP)和意大利DMD网络)和参与者分为杜氏肌肉营养不良症(DMD),中级肌肉萎缩症(IMD),或贝克肌肉萎缩症(BMD)表型。Log-rank测试比较变量被用来比较年龄失去移动(贷款)的参与者有Dup2 vs控制没有Dup2 UDP数据库并与Dup2 steroid-treated vs steroid-naive参与者之间的比较。
结果66名参与者中Dup2 (UDP = 40,意大利= 26),61%是归类为DMD, 9%是IMD, 30%是弹道导弹防御。最后观察年龄中位数为15.4年(四分位范围8.79 - -26.0)和75%已经在糖皮质激素至少6个月。贷款年龄不同参与者之间的显著Dup2 DMD和历史控制没有Dup2 DMD (p< 0.001)。有效的肺量测定法是有限的但是建议推迟在典型的老年性用力肺活量下降和24的55个参与者足够的心脏数据心肌病。
讨论一些Dup2显示一个温和的疾病患者比没有Dup2 DMD的控制,和长时间的步行与糖皮质激素表明潜在IRES激活的分子机制。Dup2-targeted疗法达到临床应用,这信息是至关重要的帮助解释新疗法的疗效。
术语表
- 弹道导弹防御=
- 贝克尔肌肉萎缩症;
- CI=
- 置信区间;
- CS=
- 糖皮质激素;
- DMD=
- 杜氏肌萎缩症;
- Dup2=
- 重复的外显子2;
- 英孚=
- 射血分数;
- FVC % p=
- 用力肺活量预测百分比;
- 人力资源=
- 风险比;
- 洛桑国际管理发展学院=
- 中间肌肉萎缩症;
- 洛桑国际管理发展学院=
- 中间肌肉萎缩症;
- 位差=
- 四分位范围;
- 忿怒=
- 内部核糖体进入位点;
- ITAF=
- IRES transactivation因素;
- 贷款=
- 损失的移动;
- LVEF=
- 左心室射血分数;
- UDP=
- 曼联Dystrophinopathy项目
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
↵*这些作者的贡献同样作为第一作者。
↵__这些作者的贡献同样最后作者。
意大利DMD网络和美国Dystrophinopathy项目coinvestigators列出links.lww.com/WNL/B730。
- 收到了2021年5月12日。
- 接受的最终形式2021年12月13日。
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