这篇文章需要订阅才能查看全文。如果您已经订阅，您可以使用下面的登录表单查看文章。也可以购买本文的访问权限。
摘要
背景及目标脊髓性肌萎缩症(SMA)于2018年7月被加入推荐的统一筛查小组，主要是基于新批准的疾病修饰疗法的可用性和有效性。纽约州于2018年10月开始对新生儿进行SMA筛查。作者报告了前3年筛查的结果。
方法在全州范围内进行新生儿筛查，使用实时定量PCR法从干燥的血液斑点中提取DNA。从全州9个转诊中心收集34名婴儿的回顾性随访数据。
结果在全州实施后的前3年里，近65万名婴儿接受了SMA筛查。34名婴儿筛查呈阳性，被转到神经肌肉专业护理中心。发病率仍然低于先前的预测。大多数(94%)，包括所有有2-3份存活运动神经元(SMN)2、已接受治疗。在接受治疗的婴儿中，绝大多数(94%;30/32)接受了基因替换。这个队列中的所有婴儿都有3个副本SMN2根据早期临床随访资料，治疗后均无临床症状。婴儿携带2份SMN2结果更加多变。从一个亚组患者(n = 11)获得的电诊断结果数据显示，在最后一次临床随访中，与预处理基线相比，复合肌肉动作电位(CMAP)振幅有所改善或无变化。大多数婴儿在6周龄前接受治疗(中位数= 34.5天;范围11-180天)。治疗临床医生确定的治疗延误和障碍遵循两大主题:医学和非医学。最常报告的医疗延误是AAV9抗体的存在和肌钙蛋白I水平升高。非医疗障碍包括在获得保险和关于特定治疗方式的保险政策方面的延误。
讨论来自纽约大学筛查婴儿队列的发现与早期诊断和治疗改善结果的其他报告一致。包括肌电图在内的运动神经元健康的其他生物标志物可能有助于检测临床前衰退。
术语表
- 痛单位=
- 生命的一天;
- 信使核糖核酸=
- 信使核糖核酸;
- NYS=
- 纽约州;
- qPCR=
- 定量聚合酶链反应;
- 鳞状细胞癌=
- 专科护理中心;
- SCID=
- 严重联合免疫缺陷;
- SMA=
- 脊髓性肌萎缩;
- SMN=
- 存活运动神经元;
- 谁=
- 世界卫生组织
脚注
去首页Neurology.org/N全面披露。作者认为相关的资金信息和披露(如果有的话)将在文章末尾提供。
提交并经外部同行评审。处理编辑是Renee Shellhaas，医学博士，MS。
- 收到了2022年2月3日。
- 最终接受2022年6月3日。
- ©2022美国神经病学学会首页
信件:快速在线通信
需求
如果你要上传关于文章的信件:
您必须在六个月内更新您的披露:http://submit.首页neurology.org
您的合著者必须发送一份完整的出版协议表格来首页(对于主要/通讯作者不需要填写以下表格即可)，然后再上传您的评论。
如果你在回复一篇关于你最初撰写的文章的评论:
您(和共同作者)不需要填写表格或检查披露，因为作者表格仍然有效
并适用于信件。
提交规格:
- 文章必须少于200字，参考文献少于5篇。参考文献1必须是你所评论的文章。
- 投稿者不得超过5人。(例外:原作者回复可以包括文章的所有原作者)
- 只可提交发稿日起6个月内发表的文章。
- 不要冗余。在提交之前阅读文章上已经发布的任何评论。
- 提交的意见在发表前须经过编辑和编辑审查。
