两名来自非近亲父母的华裔澳大利亚兄弟姐妹表现为青少年发作性肌张力障碍-帕金森症，并伴有突出的焦虑。检查发现眼睑、下面部及上肢远端肌阵挛(视频1)，以表面肌电图(图1)．复合杂合致病变异ATP13A2经鉴定为c.3176T>G (p.L1059R)和c.3253delC (p.L1088WfsX4)，确诊为Kufor-Rakeb综合征(KRS)。1KRS的典型表现为少年起病、左旋多巴反应性帕金森症，并伴有锥体征、仰视麻痹、认知能力下降，以及独特的面部-咽喉-手指小阵挛。2这种独特的肌阵挛模式是诊断受影响个体的有用线索，并将其与其他形式的青少年发病帕金森病区分开来。
视频1
患者1表现为动作引起的眼睑、面部、舌头和上肢远端肌阵挛伴垂直核上凝视麻痹和帕金森病。也有影响舌根和上颚的咽喉肌阵挛，但在这个视频中没有演示。患者2有类似的帕金森病表现，面部和舌头肌阵挛突出，手指肌阵挛，特别是动作时肌阵挛，体表肌电图证实。下载补充视频1通过http://dx.doi.org/10.1212/200751_Video_1
表面肌电图显示面部肌肉短暂、同步的<50毫秒肌电图爆发，与肌阵挛一致(图A，宽箭头)，以及更持久的典型震颤活动爆发(图B，细箭头)。上肢表面肌电图显示更符合肌张力障碍性震颤，在离散的震颤性肌电图爆发之间存在持续的肌肉活动(C图，手臂伸展)。这些神经生理特征，据我们所知，以前没有报道，证明了被描述为面部-咽喉-手指肌阵挛的现象可能同时具有肌阵挛和颤抖的特征。桡侧腕伸肌;桡侧腕屈肌;轮匝肌;R =右。
研究资金
作者报告说没有针对性的资金。
信息披露
作者报告没有披露与手稿相关的信息。去首页Neurology.org/N全面披露。
鸣谢
作者感谢约翰·莫里斯教授在录像方面的协助。
附录的作者
脚注
去首页Neurology.org/N全面披露。作者认为相关的资金信息和披露(如果有的话)将在文章末尾提供。
提交并经外部同行评审。处理编辑是Whitley Aamodt，医学博士，公共卫生硕士。
- 收到了2021年10月24日。
- 最终接受2022年4月4日。
- ©2022美国神经病学学会首页
信件:快速在线通信
需求
如果你要上传关于文章的信件:
您必须在六个月内更新您的披露:http://submit.首页neurology.org
您的合著者必须发送一份完整的出版协议表格来首页(对于主要/通讯作者不需要填写以下表格即可)，然后再上传您的评论。
如果你在回复一篇关于你最初撰写的文章的评论:
您(和共同作者)不需要填写表格或检查披露，因为作者表格仍然有效
并适用于信件。
提交规格:
- 文章必须少于200字，参考文献少于5篇。参考文献1必须是你所评论的文章。
- 投稿者不得超过5人。(例外:原作者回复可以包括文章的所有原作者)
- 只可提交发稿日起6个月内发表的文章。
- 不要冗余。在提交之前阅读文章上已经发布的任何评论。
- 提交的意见在发表前须经过编辑和编辑审查。
