慢周期性肌阵挛是公认的表现型暴发性亚急性硬化性全脑炎(视频1)。1这独特的表型没有先前承认另一个迅速进步的障碍,威尔逊暴发性疾病。我们记录了慢周期性的肌阵挛发达偏执型分裂症和34岁的秘鲁人,6个月后,levodopa-unresponsive帕金森症和瀑布,进展到无着丝粒的缄默症(视频2)。死之前,威尔逊疾病的诊断是由眼部和神经影像学特征(图)、低血浆铜蓝蛋白(5.3 U / L),高尿铜和弥漫性肝病回波描记术。慢周期性屈肌肌阵挛反映大脑皮层兴奋性和预后不良。2脑电图是广义相关,高振幅,准周期的复合物。
视频1
定期在亚急性硬化性全脑炎肌阵挛。由于脉络膜视网膜炎患者视力丧失,发展成为痴呆综合征与慢周期性肌阵挛,同步在屈肌肌肉,古典的亚急性硬化性全脑炎。下载补充视频1通过http://dx.doi.org/10.1212/008206_Video_1
视频2
定期在威尔逊暴发性疾病肌阵挛。无着丝粒的缄默症与近端慢周期性肌阵挛,同步在屈肌肌肉的胳膊和腿。下载补充视频2通过http://dx.doi.org/10.1212/008206_Video_2
(一)头部CT显示hypodense壳核和高密度的丘脑内侧。(B)眼睛Kayser-Fleischer戒指。棕色环包围了虹膜,由于角膜铜沉积。(汉英)轴向fluid-attenuated反转恢复大脑核磁共振表明异构hyperintense神经节(C)信号,脑桥(D,“面对熊猫宝宝”),和中脑(E,大熊猫“面子”)。
作者的贡献
.就起草了手稿,创造了录像带。h·舒尔茨,j·科雷亚,m·罗哈斯评估患者威尔逊疾病和参与评审的手稿。诉Lal评估患者亚急性硬化性全脑炎和参与评审的手稿。A.J. Espay提供评论案件,参与评审的手稿。
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
.面向社会,h·舒尔茨,j·科雷亚,m·罗哈斯,诉Lal报告没有披露。A.J. Espay收到了NIH的支持,大湖公司成员,和迈克尔J福克斯基金会;个人薪酬顾问/ AbbVie科学顾问委员会成员,TEVA, Impax,阿卡迪亚,Acorda, Cynapsus / Sunovion Lundbeck公司,它是一家USWorldMeds;从Lippincott Williams &威尔金斯出版版税,剑桥大学出版社,施普林格;并从AbbVie谢礼,UCB、USWorldMeds Lundbeck公司,它是一家阿卡迪亚,美国神经病学学会,运动障碍的社会。首页去首页Neurology.org/N为充分披露。
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
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