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2013年4月23日 ;80 (17) 文章

p。L302P溶酶体酶的突变基因SMPD1帕金森病的一个危险因素吗

齐夫Gan-Or,劳里j . Ozelius,阿娜特Bar-Shira,瑞秋Saunders-Pullman,阿娜特Mirelman,露丝Kornreich,马里Gana-Weisz,黛博拉·雷蒙德,Liron Rozenkrantz,Andres Deik,坦尼娅古雷维治,苏珊·j·格罗斯,妮可Schreiber-Agus,近红外光谱Giladi,Susan b . Bressman,Avi Orr-Urtreger
第一次出版2013年3月27日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e31828f180e
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条信息

80卷。 不。17 1606 - 1610
DOI:
https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e31828f180e
PubMed:
23535491
发表的:
Wolters Kluwer健康,公司代表美国神经病学学会首页
打印ISSN:
0028 - 3878
在线ISSN:
1526 - 632 x
历史:
  • 收到2012年7月20日
  • 在2012年12月10日最终形式接受
  • 第一次出版2013年3月27日。

文章版本

版权和用法:
©2013美国神经病学学会的首页

作者披露

    1. 齐夫Gan-Or博士,
    2. 劳里j . Ozelius博士,
    3. 阿娜特Bar-Shira博士,
    4. 瑞秋Saunders-Pullman医学博士,英里/小时,
    5. 阿娜特Mirelman博士,
    6. 露丝Kornreich博士,
    7. 马里Gana-Weisz博士,
    8. 黛博拉·雷蒙德女士,
    9. Liron Rozenkrantz女士,
    10. Andres Deik医学博士,
    11. 坦尼娅古雷维治医学博士,
    12. 苏珊·j·格罗斯医学博士,
    13. 妮可Schreiber-Agus博士,
    14. 近红外光谱Giladi医学博士,
    15. Susan b . Bressman医学博士和
    16. Avi Orr-Urtreger,医学博士
  1. 齐夫Gan-Or博士,
    2. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 没有一个

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 没有一个

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  2. 劳里j . Ozelius博士,
    3. 科学顾问委员会:

    1. 良性的基本睑痉挛研究基金会全国痉挛性发声困难协会、国家妥瑞氏综合征协会

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. Torsin Torsin基因和使用方法,专利# 6387616、5-14-2002专利# 5-14-2002,核酸,诊断的方法和工具DYT6主要扭力肌张力障碍,1-27-2011

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 国家卫生研究院:NS046340 NS058949 NS037409, RR026123 DC011805

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 肌张力障碍的医学研究基金会,巴赫曼施特劳斯肌张力障碍帕金森Fdn、良性基本睑痉挛研究基金会

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. Torsin Torsin基因和使用方法,专利# 6387616,雅典娜核酸诊断,诊断的方法和工具DYT6主要扭力肌张力障碍,专利号20110020802,雅典娜的诊断

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  3. 阿娜特Bar-Shira博士,
    4. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 没有一个

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 没有一个

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  4. 瑞秋Saunders-Pullman医学博士,英里/小时,
    5. 科学顾问委员会:

    1. 医学和科学顾问委员会,肌张力障碍的医疗研究基金会

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. NINDS-NIH K23-NS047256;π2005 - 2010 K02-NS073836-01:π2011 -电流

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. Bachmann-Strauss肌张力障碍帕金森基金会(Co-PI) 2009 Marcled基金会(PI) 2010 - 13年迈克尔J福克斯基金会(π)2010 - 12所示

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  5. 阿娜特Mirelman博士,
    6. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 没有一个

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 资金也来自国家帕金森症基金会提供的

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  6. 露丝Kornreich博士,
    7. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 没有一个

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 没有一个

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  7. 马里Gana-Weisz博士,
    8. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 没有一个

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 没有一个

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  8. 黛博拉·雷蒙德女士,
    9. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 没有一个

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 迈克尔·j·福克斯帕金森氏症研究基金会的托马斯•哈特曼帕金森氏症研究基金会Inc . Marcled基础

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  9. Liron Rozenkrantz女士,
    10. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 没有一个

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 没有一个

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  10. Andres Deik医学博士,
    11. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 没有一个

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 肌张力障碍的医学研究基金会

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  11. 坦尼娅古雷维治医学博士,
    12. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 从国家帕金森基金会资助旅行和议长谢礼,苏威制药、TEVA,拉法,美敦力公司,诺华,Medison,爱力根,葛兰素史克,Perrigo, Intecpharma,方丈。

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 没有一个

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 国家帕金森基金会的迈克尔·j·福克斯基金会

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  12. 苏珊·j·格罗斯医学博士,
    13. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 等待:孕产妇血清生化指标筛查胎儿非整倍性。

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 没有一个

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 没有一个

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  13. 妮可Schreiber-Agus博士,
    14. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 没有一个

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 没有一个

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  14. 近红外光谱Giladi医学博士,
    15. 科学顾问委员会:

    1. UCB服务的顾问委员会,所以Teva-Lundbeck NeuroDerm, Intek制药公司。主持Teva数据监控安全委员会有限公司

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. UCB旅行和口语honeraria Teva-Lundbeck,,所以NeuroDerm,施瓦茨制药,UCB,梅尔兹

    编辑部:

    1. 副主编的《神经传输和目前的治疗意见在神经病学J帕金森病的编辑委员会首页

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 咨询费用,葛兰素史克NeurDerm Intek制药公司

    扬声器的部门:

    1. Teva-Lundbeck和药

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 以色列科学基金会国家卫生研究院、美国

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 迈克尔J福克斯、美国国家帕金森基金会、美国

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  15. Susan b . Bressman医学博士和
    16. 科学顾问委员会:

    1. (1)科学顾问委员会的巴赫曼施特劳斯肌张力障碍和帕金森氏病的基础(2)迈克尔J福克斯帕金森氏症研究基金会(3)肌张力障碍的医疗研究基金会

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. THAP1基因测试

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. NIH /研究所RO1NS072515 NIH /研究所Subrecipientπ4/2011-3/2015,NIH /研究所P50NS037409-11顾问,12/09-11/2014,NIH /研究所KO2 NS073836,导师/合作者,4/2011-3/2016,NIH /研究所1 u10ns077308 Subrecipient首席研究员,9/2011-8/2018

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 迈克尔J福克斯帕金森氏症研究基金会

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  16. Avi Orr-Urtreger,医学博士
    17. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. (1)以色列科学基金会遗产遗产基金,没有。1922/08,Co-P。我,2008 - 2011,(2)首席科学家以色列卫生部3号- 4893,P。我,2008 - 2011,(3)特拉维夫Sourasky医疗中心

    研究支持,学术实体:

    1. (3)ALS协会(美国)ALSA格兰特ID 47717, Co-P。我,2011 - 2014

    研究支持、基金会和社会:

    1. (1)卡恩基金会以色列pi(2)迈克尔·j·福克斯帕金森氏症研究基金会Co-P.I

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 淘汰赛老鼠,贝勒科莱奇药,休斯顿,德克萨斯州

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  1. 从遗传研究所(Z.G.-O。,A.B.-S。,M.G.-W。,L.R.,A.O.-U.) and Movement Disorders Unit, Parkinson Center, Department of Neurology (A.M., T.G., N.G.), Tel-Aviv Sourasky Medical Center, Tel Aviv; The Sackler Faculty of Medicine (Z.G.-O., T.G., N.G., A.O.-U.), Tel-Aviv University, Tel Aviv, Israel; The Departments of Genetics and Genomics Sciences (L.J.O., R.K.), Mount Sinai School of Medicine, New York; The Department of Neurology (R.S.-P., D.R., A.D., S.B.B.), Beth Israel Medical Center, New York; and The Departments of Neurology (R.S.-P., S.B.B.) and Genetics (N.S.-A.) and the Department of Obstetrics and Gynecology (S.J.G.) and the Human Genetics Laboratory at Jacobi Medical Center (S.J.G., N.S.-A.), North Bronx Healthcare Network, Albert Einstein College of Medicine, New York, NY.
  1. 对应Orr-Urtreger博士:aviorr在{}tasmc.health.gov.il
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