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文摘
目的:调查的角色2多态性的肿瘤坏死因子(TNF)受体超家族成员1 (TNFRSF1A)基因,rs1800693(一种常见的变体)和rs4149584(导致一种氨基酸的编码多态性substitution-R92Q),多发性硬化症(MS)的遗传修饰符,并评估其潜在功能影响的疾病。
方法:rs1800693和2日rs4149584措施的影响疾病的严重性,发病年龄和多发性硬化严重程度得分,分析了2032年女士在一亚组病人,患者血清可溶性形式的TNF-R1 (sTNF-R1)通过ELISA测定;信使rna表达水平的长篇TNF-R1和Δ6-TNF-R1同种型进行了外周血单核细胞(PBMC)实时PCR;细胞表面的表达TNF-R1决心在T细胞流式细胞术。
结果:rs4149584, R92Q运营商在疾病发病和进展较慢的年轻而非携带者。然而,没有观察rs1800693与疾病严重程度。血清水平的sTNF-R1和mRNA长篇受体的表达水平显著增加患者的女士携带R92Q突变(p= 0.003,p分别为= 0.011),但同样分布在rs1800693基因型;在T细胞细胞表面表达TNF-R1 rs4149584和rs1800693基因型之间没有什么差别。被截断可溶性Δ6-TNF-R1对碘氧基苯甲醚从患者PBMC rs1800693风险等位基因。
结论:这些发现表明,rs1800693和rs4149584TNFRSF1ATNF-R1多态性有功能的后果。
术语表
- 女士=
- 多发性硬化症;
- 海量存储系统(mss)中=
- 多发性硬化严重程度评分;
- 或=
- 优势比;
- PBMC=
- 外周血单核细胞;
- 体育=
- 藻红蛋白;
- 单核苷酸多态性=
- 单核苷酸多态性;
- sTNF-R1=
- 可溶性肿瘤坏死因子R1的形式;
- 肿瘤坏死因子=
- 肿瘤坏死因子;
- 陷阱=
- TNF receptor-associated周期性综合症
脚注
↵*这些作者的贡献同样这项工作。
去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
编辑、页面2002年
- 收到了2012年6月26日。
- 接受的最终形式2013年1月28日。
- ©2013美国神经病学学会的首页
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