第一节
39岁，既往健康女性，有3周进行性额部头痛病史，搏动性，中度严重，偶有畏光和恶心。她否认有头痛病史，并在没有药物的情况下控制疼痛。她报告全身不适和口腔周围及双侧手感觉异常。在评估时，她还发现她的左耳听力下降和耳鸣，双眼间歇性视力模糊。
在体格检查中，病人情绪冷淡，没有明显的痛苦。她否认有主观认知缺陷，但她的蒙特利尔认知评估(MoCA) 7.1分是26/30(在语言流畅性、抽象能力受损和延迟回忆方面只产生8个f字)。脑神经检查，双眼视力20/20，对视视野饱满。瞳孔大小相等，两侧无相对传入瞳孔缺损。眼底扩张检查显示右眼1个棉斑，左眼2个棉斑，右眼鼻视网膜小动脉鞘(图,一个)。眼外眼球运动充分，扫视正常，追逐流畅。床边测试没有明显的听觉损失，其余的脑神经完好无损。运动检查显示肌肉体积和张力正常，力量5/5，反射2+，足底反应正常。感觉检查以针刺和震动为基础。小脑检查未见异常及快速交替运动正常。步态完整。
(A)视网膜扩张检查显示一个棉絮斑(黑色箭头)和视网膜小动脉鞘(红色箭头)。(B, C)宽视场静脉荧光素血管造影显示正常视网膜血管区域(黄色箭头)和视网膜小动脉非灌注区域(白色箭头)的小动脉壁高荧光。(D)脑MRI:矢状面液体衰减反转恢复序列显示胼胝体(雪球状病变)、丘脑和中脑多发T2高信号病变。(E)脑部MRI:矢状面t1加权序列加钆造影显示小脑、小脑叶轻脑膜、脑干、基底节区和颈脊髓多灶强化。(F)颈脊髓MRI:矢状面t2加权序列显示C1-3水平有微弱的高信号区。
第二节
这篇小短文描述了一位患有亚急性脑病的年轻女性，其特征是头痛和轻度认知障碍。眼底镜检查视网膜的发现促使进一步的研究与静脉荧光素血管造影(IVFA)。右眼小动脉壁高荧光显示正常视网膜小动脉壁高荧光，右眼小动脉无灌注区(图，B和C)。听力图显示左耳低频感音神经性听力损失。
血常规检查正常，包括全血细胞计数、肝功能检查和肌酐。腰椎穿刺示蛋白升高2.64 g/L，白细胞计数32 × 106/L以淋巴细胞为主(92%)，葡萄糖3.2 mmol/L(血清葡萄糖8 mmol/L)。脑脊液细胞学、流式细胞术和感染性检查(细菌培养、分枝杆菌培养和人疱疹病毒筛查)均为阴性。鞘内未发现寡克隆条带的合成。血清和脑脊液抗水通道蛋白-4和抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体均为阴性。艾滋病毒、乙型和丙型肝炎的感染检查均为阴性。血清蛋白电泳和自身免疫筛查(包括抗核抗体、类风湿因子、抗心磷脂和β2糖蛋白)也呈阴性。腹部、胸部和骨盆的CT检查均未发现异常。
由于口周感觉异常可能是脊髓三叉神经核病变的症状，因此对大脑和上颈髓进行了MRI检查。这显示了多个界限明确的病变，偏爱中线结构，包括胼胝体、脑室周围白质、中脑、丘脑和脑桥(图D)。部分病变表现为扩散受限。脑实质及薄脑膜呈暴发性强化(图E)。有趣的是，影像学也显示了上颈脊髓(C1-C3)的广泛病变，伴有脊髓水肿和轻度脑膜轻影增强(图F)。
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第三节
脑病的表现，1左耳感音神经性听力丧失，视网膜缺血引起的视觉扭曲提示Susac综合征。患者MRI表现为典型的雪球型t2高信号病变，累及胼胝体中央纤维。2其他暗示性的影像学特征为脑轻脑膜增强、脑室周围、深部灰质、小脑和脑干受累。1，2脊髓病在Susac综合征中是一种极其罕见的发现，在之前只有2例病例报告中描述过。3.因此，必须排除可能模仿这种表现的情况。
鉴别诊断包括炎性脱髓鞘(多发性硬化症或急性播散性脑脊髓炎)、其他炎性疾病(结节病、behet病、慢性淋巴细胞炎症伴脑桥血管周围增强，对类固醇有反应)、淋巴瘤和血管炎引起的多发性梗死。
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第四节
患者接受5天疗程的急性治疗，静脉注射1 g固美醇和静脉注射免疫球蛋白(IVIg) (2 g/kg, 2天)。这些都是同时进行的。随后，她改用强的松(1mg /kg)治疗1个月，并计划在几个月内逐渐减少剂量。同时开始使用霉酚酸酯(每日2次，滴注量为1 g)，并每5-6周接受维持IVIg (1 g/kg)治疗。
在开始使用固美醇和IVIg的几天内，头痛的频率和严重程度有所改善。出院时，MoCA 7.1改善到28/30,f流畅性和抽象能力持续下降。在接下来的几个月里，患者的感觉异常和视觉扭曲变得不常见，但听力损失持续存在。出院后2个月复查脑和颈椎MRI，异常信号强度明显降低，暴发性强化消退，无新病变。眼科随访也显示疾病负担减轻。
讨论
Susac综合征通常被描述为一种三重脑病，1视网膜分支动脉闭塞，感音神经性听力损失。它最初可表现为偏头痛，并根据病变的颅内分布进展为脑病和局灶性神经功能障碍。4如果视野缺损发生在外周视野，则可无症状;听力损失通常很轻微，因为首先受到低频影响;脑病可掩盖最初出现的相关症状。4这些形式的信托变异是指疾病的微妙神经系统表现，可以延迟诊断。4本病例的诊断是基于MRI显示的中央胼胝体病变和IVFA显示的远离视网膜动脉闭塞区域的小动脉壁高荧光。5
我们对Susac综合征的理解在不断发展。越来越多的证据表明，临床表现可以超越经典的三联征，因为已有2例脊髓病病例被描述。其中包括一名25岁女性的无症状颈髓病变，她有典型的三联征，3.23岁女性T4感觉水平不全，MRI信号无明显改变。6马尾综合征也有报道。7因此，对脊髓进行MRI检查可能有助于确定疾病累及的程度。
Susac综合征对女性的影响大于男性(3:1)。疾病的发病高峰发生在第三和第四个十年。4文献中报道了300多例，但其真正的流行程度尚不清楚。病程从1-2年内自发缓解的单相，到频繁缓解的多环型，或持续发展数年无缓解。4脑病患者倾向于经历单相疾病，而那些早期出现视觉或听力障碍的患者可能会经历疾病复发。6
Susac综合征被认为是一种免疫介导的微血管疾病，与抗内皮细胞抗体的产生有关。8，9这些抗体不是疾病特异性的，可能是一种附带现象，因为它们存在于多种其他疾病中，包括川崎病、类风湿性关节炎和多发性硬化症。9由于淋巴细胞的浸润和中小型血管的破坏，随后的炎症过程导致脑、视网膜和耳蜗的微梗死。8，9
Susac综合征的脑脊液研究显示84%的患者蛋白升高(平均1.6 g/L)， 45%的患者并发轻度淋巴细胞增多(平均白细胞12 × 10)9/ L)。6鞘内寡克隆带仅见于4%的Susac人群。6与脱髓鞘疾病相比，Susac综合征的t2高信号病变更小，更圆，并倾向于胼胝体。2
对于Susac综合征的最佳治疗方法尚无共识。低剂量阿司匹林用于抑制血栓形成，一般推荐长期免疫抑制。10虽然治疗时间因人而异，但通常建议在疾病早期进行积极干预。由于视网膜和耳蜗的微血管很容易受损，而且往往是不可逆的，因此并发症较少。10急性复发时首选皮质类固醇和IVIg，长期免疫抑制可通过霉酚酸酯或硫唑嘌呤实现。10突破性或难治性疾病可用利妥昔单抗或英夫利昔单抗治疗。10
本病例表现为Susac综合征的早期表现，并强调在症状不明显时，放射学表现在指导调查中的作用。胼胝体中的经典雪球病变指导我们调查患者的听觉和视觉症状，从而确定诊断。在她的颈脊髓中观察到的强化病变是Susac综合征的罕见特征，并显示了这种疾病的异质性。
神秘个案回应
神秘案件系列是由首页神经病学®住院医师和实习医师组培养实习生的临床推理能力。住院医师计划、医学生导师和个人被邀请使用这个神秘案例作为教育工具。通过向美国神经病学学会神经病学住院医师和研究员联盟以及社交媒体发送的电子邮件，征集了根据本案例制定的多项选择题的回答。首页我们收到了317份回复。大多数受访者(72%)刚刚执业1-4年;56%是住院医生或研究员，35%是教员/委员会认证的医生;其余的是医科学生或高级执业医师。65%的人居住在美国以外。代表了广泛的实践环境。
本文报道一名39岁女性，新发额部头痛，认知障碍，口腔周围和手部感觉异常，听力下降，耳鸣，间歇性视力模糊。当她的眼底检查图片显示时，57.7%的参与者正确识别视网膜小动脉壁高荧光，52.7%的参与者正确识别视网膜小动脉非灌注，39.7%的参与者正确识别视网膜小动脉鞘。最常见的错误答案是火焰性视网膜出血(35.0%)。
其他结果包括听力图显示低频听力损失，脑脊液分析显示多细胞增多和高蛋白，以及脑和颈脊髓MRI。大多数参与者(78.5%)正确回答Susac综合征是最可能的诊断。最常见的错误反应是视神经脊髓炎(6.0%)、中枢神经系统原发性脉管炎(5.4%)和多发性硬化症(4.4%)。在其他发现中，MRI显示胼胝体呈雪球状病变。这很有可能是苏萨克综合症。已公布的Susac综合征诊断标准包括脑、视网膜、1前庭耳蜗受累。该患者符合明确的Susac综合征的标准。
最后，参与者被问及哪种是最好的治疗方法。64.7%的人正确选择了高剂量类固醇或IVIg的急性治疗，然后开始使用霉酚酸酯。最常见的错误答案是在急性治疗后开始使用eculizumab(12.3%)或fingolimod(8.2%)。这些选择分别适用于视神经脊髓炎、光谱障碍或多发性硬化症。7.3%的参与者错误地选择了环磷酰胺。虽然这种药物可以用于对大剂量类固醇或IVIg难以治疗的病例，但它不会是首选。2
Alonso Zea Vera，医学博士
辛辛那提儿童医院医疗中心
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
作者没有报告与手稿相关的披露。去首页Neurology.org/N全面披露。
附录的作者
脚注
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